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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

El Diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) es una técnica diagnóstica que se realiza tras un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Permite estudiar genética y cromosómicamente los embriones con el fin de seleccionar los embriones sanos antes de su transferencia a la mujer. Esta técnica evita la gestación de un niño afectado genéticamente (Estudio genético o de enfermedades monogénicas) o cromosómicamente (Estudio cromosómico o de aneuploidías), ya que los embriones con algún tipo de defecto serán descartados cuando se seleccionen los mejores embriones para realizar el transfer.

Los cromosomas y los genes pueden tener diferentes alteraciones que pueden ocasionar enfermedades:

Alteración numérica: es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

Alteración estructural: es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un trozo está cambiado de lugar o falta.

Enfermedades monogénicas: son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

Actualmente se ha observado un incremento de anomalías cromosómicas considerables en:

- mujeres mayores de 36 años

- pacientes estériles con dos ciclos de FIV sin embarazo

- pacientes con 2 o más abortos previos

- pacientes con algún aborto cariotipado alterado

- pacientes con factor masculino severo (oligozoospermias severas o azoospermias no obstructivas)

- pacientes con meiosis patológica o FISH en espermatozoides alterado

- pacientes con cariotipos alterados (portadores de reorganizaciones cromosómicas)

El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica (los óvulos disponibles en el ovario) que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos repartan los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta.

La gran mayoría de los embriones cromosómicamente alterados finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. 

El PGD se realiza con las siguientes técnicas invasivas:

- biopsia del corpúsculo polar del ovocito

- biopsia de un blastómero

- biopsia de blastocisto

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