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Clínicas, centros y hospitales => HOSPITAL LA FE VALENCIA => Mensaje iniciado por: LUNA LLENA en Junio 07, 2012, 15:45:45 pm

Título: SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: LUNA LLENA en Junio 07, 2012, 15:45:45 pm
HOLA!!

Soy una chica de 29 años de la provincia de Alicante, hace 3 años, estando embarazada de mi hija, me entere por mi familia que habia una enfermedad genética hereditaria en nuestra familia, X-Fragil. Y gracias a una asociación de X-Fragil, con 12 semanas de gestación se pusieron manos a la obra en el Hospital La Fe de Valencia, para primero averiguar con un estudio genético si soy portadora (es decir, si puedo trasmitir a mis hijos esa enfermedad) y si el feto que llevaba en mi vientre tenia la mutación.
El resultado fue, que soy portadora de X-Fragil y que mi hija con suerte obtuvo mi cromosoma X sano, no siendo portadora ni estando mutada con la enfermedad.
Con esto quiero llegar, a que lo pasé supermal, primero porque estaba embarazada al enterarme que soy portadora de una enfermedad Monogenética y segundo porque mi familia no me aviso hasta que vieron que estaba embarazada.
Hoy día, queremos darle un hermanito/a a mi hija, pero no quiero volver a pasar por lo que pasé, ya que me ha dicho el genetista de la Fe que tengo el 50% de posibilidades de que me salga un hijo con retraso, todo depende del cromosoma X que le trasmita.
Hace un par de semanas tuve una cita con el genetista y me ha tramitado los papeles para que me realicen un diagnostico preimplantacional con la posterior fecundación in vitro en la Fe, y me dijo que el sobre lo recibiria en 2 meses, pero tengo muchas dudas.
¿una vez que reciba el sobre entro en la lista de espera o directamente empiezo con el tratamiento? ¿cuanto tiempo dura el tratamiento, hasta que me realizan la fecundación?
Agradeceria que me dieseis algunas recomendaciones o información al respecto, porque estoy muy perdida. Y si alguna de vosotras es portadora de X-Fragil, tambien me gustaría intercambiar experiencias.

mil gracias.

saludos,
Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: alemars en Junio 08, 2012, 15:43:32 pm
Hola luna, pues a ver si puedo contestar a alguna de tus preguntas.

Cuando recibas el sobre iras a primera visita, y se supone que te ponen ya en lista de espera, lo que ocurre es que ... salvo que las de genetica sea otra cosa o que tu primer hijo sea de otra pareja, en teoria no te corresponde. Me explico, los requisitos para que te hagan FIV por la SS son, ser menor de 40 años, y no tener hijos anteriores (de la misma pareja).

Pero te repito, igual las de genetica es otra cosa, pero yo de ti llamaria y preguntaria bien bien, no vayas a ir a primera visita y te lleves el disgusto de tu vida.

Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: LUNA LLENA en Junio 09, 2012, 18:27:51 pm
Hola Alemars
Cuando hable con el genetista me dijo el rekisito de ser menor de 40años y me comento k al ser 1enfermedad genetica iba por otra lista de espera diferente a la del fiv, y ke al tener 1 niña sana lo unico ke pasaba es ke le daban prioridad a otras mujeres k no tuvieran hijos o a akellas con hijos enfermos ke necesitan tene otro niño para curar al enfermo. Por tanto, me dejarian la ultima digamos.
Espero tener suerte!
Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: vigaenvoladizo en Junio 22, 2012, 10:18:34 am
Hola, a nosotros nos pasó algo similar. Estábamos mirando en la Fe como poder tener un hijo sin trasmitir la neurofibromatosis, y me quedé embarazada. Así que en seguida nos gestionaron para descartar que el feto tuviera la enfermedad, que también se transmite en un 50%. Al final todo fue bien, pero nos estamos planteando darle un hermanito y no tengo ni idea de los pasos que tenemos que dar o si nos entra por la SS.
Tu te pusiste en contacto con el departamento de genética de la FE??
Gracias,
Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: tifannys en Julio 17, 2012, 21:27:19 pm
hola luna llena:
primero decirte que es cierto que la lista de espera es diferente a la lista de solo fiv. yo estoy tambien haciendome la dgp porque tambien tengo una enfermedad genetica ligada al cromosoma x, pero el mio sera con seleccion de sexo,osease que solo me pondran niñas porque los niños me salen con la enfermedad,
contarte que llevo desde junio del 2011 en lista de espera,y en enero del 2012 me dijeron que el sobre me llegaria en 2 o 4 meses. mi marido viendo que era mayo y no recibi el sobre llamo a la fe y le dijeron que el sobre lo recibiriamos en julio (ya veremos porque a este ritmo,17 de julio y sin sobre) y en septiembre tenia ya programada la transferencia.
esto va con muchisssima calma y cada vez me desespero mas,viendo que lo tengo ahi y todavia no me mandan el puñetero sobre.
en mi caso como en el tuyo tampoco tengo ningun problema para quedarme embarazada solo que los niños me salen con una enfermedad y las niñas no.en mi caso tengo ya un niño  de 7 añosy es discapacitado y sin saber si yo era la portadora porque los genetistas no lo tenian claro,me fui a por el segundo con tal mala fortuna que tambien era niño y tenia la misma enfermedad que mi hijo,fue un momento horroroso de mucho dolor,tuve que interrumpir el embarazo a los 6 meses y me dije esta es la primera y la ultima vez que me va a pasar esto,no pienso arriesgarme mas.
la lista de espera es de 15 meses me dijo la doctora,lo que a veces te lo adelantan unos poquitos meses,por ejemplo en mi caso seran 13 meses,pero que vamos no te escapas de esos 15 meses o 13 meses.
espero que estemos en contacto y asi compartimos nuestras historias y si te puedo ayudar en algo ya sabes que aqui me tienes ya sean para alegrias o disgustos.un saludo muy grande.
Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: tifannys en Julio 17, 2012, 21:29:20 pm
ahhh se me olvidaba yo tengo ahora 31 pero cuando me pusieron en lista de espera tenia 30 asi que mas o menos nos aproximamos en edad, yo soy de cullera(valencia).un saludo enorme. y mucho animo!!!!
Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: LUNA LLENA en Septiembre 02, 2012, 01:45:15 am
hola xicas! estoy nerviosa porke me ha llamado una amiga de mi antuga viviend diciendome ke ha recibido un sobre del hospital de la fe! espero ke sea ya para la cita! estarinscurria feliz, puesto l solo han transcurrido 3 meses! mñn os cuento!

Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: LUNA LLENA en Septiembre 05, 2012, 18:58:21 pm
En el sobre me viene primera visita primeros de Octubre, despues de la primera visita me ponen en lista de espera o directamente me dan cita para empezar con las pruebas y tratamientos?
graciass!!!
Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: inaber en Junio 18, 2013, 12:03:05 pm
hola chicas!! soy nueva en el foro, veo que es del 2012 pero imagino que aun estaréis por ahí, espero que alguna embarazada.
Yo fui a la visita en la fe, y me comentaron que me ponían el lista para hacer DGP de xfragil, ya que yo tengo una premutación. El tema es que me dijeron que aún no tenían el xfrágil en la fé, y me quedé bastate sorprendida.  De esto hace casi un año (julio del 2012). Imagino que será por el traslado de la fé vieja a la nueva..pero no me lo aclararon. Sabéis algo?
Tengo 35 años, descubrí la premutación a través de mi hermana que tuvo hijos (una niña y un niño, con premutación de xfrágil también). En el Ivi tras dos intentos, uno con 5 embriones con xfrágil pero perfectos y uno sano, y en el segundo intento, tras cambio de medicación fallida, 5 embriones, uno se lo funden, otros dos xfragil y otros sanos pero se quedaron en mórula....pues me dijeron que fuera a ovodonación...Francamente, si yo aún tengo óvulos, ovulo regular y cada vez me sacan 13 ó 14 (fecundables 7-8)...¿pq tengo q irme a la ovodonación? Ese recurso lo intentaré cuando ya no tenga ni uno...mientras tanto voy a seguir adelante.
Tenéis información de xfrágil de la fé Valencia?? Muchas gracias chicas!! :icon_help1: :icon_help1: :icon_help1:
Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: Nautilus en Junio 18, 2013, 17:23:17 pm
Hola Inaber, mira, por lo que sé lo de la premutación es esto:
Te lo explico con un ejemplo que es la Distrofia muscular de Duchenne, que es una enfermedad heterocigótica dominante.
En el ADN hay secuencias de genes, no? pues a veces por un error en la transcripción del código genético se duplican genes, y en cada generación se amplía la duplicación. Digamos que si tú tienes 200 genes para algo, tus hijos producen 420, por ejemplo, y eso funciona igual que una mutación. Cuando se pasa de cierto umbral de numero de copias se le llama así y cuando pasas otro umbral ya tienes la mutación completa. También creo que depende del número de copias los síntomas de la enfermedad son más o menos graves.

Espero haber contestado a tu pregunta.

Un saludo
Título: Re:SINDROME X-FRAGIL
Publicado por: inaber en Junio 18, 2013, 19:12:08 pm
Hola Nautilus!! Muchas gracias por contestar! La verdad es que todo lo referente al xfràgil lo tengo empapadísimo!! yo puedo pasar la premutación del gen o una mutación completa. Si queréis información de repeticiones, tripletes de proteínas, fallos ováricos en permutadas...etc, tengo para aburrir y por su puesto a vuestra disposición. El problema es que la DGP que se hace en la FIV es especial, y me comentaron en la fé en julio del 2012 que no tenían aún  la prueba para realizar a los embriones . Mi pregunta era si sabiaís si la prueba ya está en la fé,pq tengo cita en septiembre y no sé si será para empezar o para terminar de llevar el papeleo que me faltaban algunas cosas.
La verdad es que con el IVI nos quedamos contentos con el equipo pero muy descontentos por las conclusiones que sacaron sólo de dos estudios. Estamos intentando por vía natural y hacer una biopsia de vellosidades coriales en el tercer mes que se sabría con certeza...pero la verdad no me gustaría arriesgarme.
Muchas gracias por contestarme tan rápido!!
saludooooss