Alguien con translocación entre cromosoma 1 y cromosoma sexual (X o Y)?

nucsu

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Hola a tod@s!

Quizás no estoy en el foro adecuado, pero igual aparece aquí algún caso como el mío...

Estoy embarazada de mellizos tras ICSI por factor masculino severo. A uno de los fetos, por amniocentesis, le han diagnosticado una translocación aparentemente equilibrada entre el brazo corto del cromosoma 1 y el brazo corto del Y. Tras consultar a varios genetistas, incluso internacionales, me dicen que es una translocación muy rara de la que sólo han encontrado 6 casos referenciados, por lo que no saben decirme que consecuencias podría tener... salvo infertilidad que casi lo dan por seguro, pues en 5 de los 6 casos es cuando se ha detectado (el otro es un bebé con problemas de desarrollo y espasmos) pero también me hablan de una probabilidad en torno al 10-15% de retraso mental...

Estoy tan preocupada que no hago más que investigar sobre el tema intentando conocer más casos...

Alguna/o es portadora de una translocación similar o conoce algún caso más como el mío?
L@s que habéis descubierto vuestr@ alteración cromosómica de adultos habéis tenido problemas de desarrollo y/o de aprendizaje?

Gracias por vuestras aportaciones y mucha suerte a todas en vuestro intento de ser madres, yo también lo tenía muy complicado y aquí estoy...


LGG

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Hola Nucsu,

Yo tengo una traslocación equilibrada de los cromosomas 9 y 10 y no he tenido nungun problema nunca. A mi me lo han detectado ahora porque tras 1 año intentando tener bebes no me quedaba embarazada.

Segun me explicaron a mi, como era equilibrada y la ruptura del 9 y 10 eran puntos donde no había información génetica pues realmente yo la información la tenía completa y no había ningun problema. Y si un hijo mío saliera con ella igual pues tampoco pasaría nada.

¿Os han hecho cariotipos a vosotros? Porque si alguno de vosotros la tuviera, seguro que el bebe saldría con ella pero sin ningun problema

Un beso y ánimo


asturcona19

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hola buenas yo tengo una niña de 6 años y tiene una translocacion en el 2 y el 6 a ella le afecto tiene un retraso madurativo a causa de eso tiene varios retrasos el habla la zona intelectual ...... y estamos ala espera del neurologo para haver si es tdah y la niña si en un futuro tubiera hijos le afectaria alos hijos, mi marido es  el portador nos enteremos cuando vimos que la  niña crecia y no hiva como los demas niños y mi marido se entero despues de hacernos nosotros los cariotipos , ami marido no le afecta para nada y se lo paso su padre y tampoco le afecta sin embargo a nuestra nena le afecto ,y tubimos suerte en lo que cabe porque el feto podria salir malformado, no sobrevivir, abortar a x semanas de gestacion o salir peor ...... esa es mi experiencia no es muy buena pero es lo que hay , y te pregunto como LGG  os havesis hecho cariotipo? para saver quien es el portador o mas bien pudo ser de novo , yo que tu me hiria a uno de geneica de tu hospital y alli ya os iran informando y os haran las pruevas respectivas, que tengas muchisima suerte :-*


nucsu

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Gracias por vuestras respuestas, chicas.

Parece que la mutación es de novo. Mi marido y yo nos hicimos los cariotipos antes de comenzar el tratamiento de fertilidad y los dos tenemos cariotipos normales. Al menos aparentemente... en el informe que nos han dado en genética, como lo consideran de novo, nos han dicho que no es necesario ampliar los estudios al resto de la familia.

Sin embargo, un genetista de Estocolmo nos ha comentado que quizás mi marido debería hacerse un estudio más minucioso del cromosoma Y, aunque ya le han hecho cuando el cariotipo un estudio ampliado de la Y, pues su esperma tenía sólo el 6% de formas normales... pero no le han encontrado nada.

No sé, esto de la genética es tan complicado... Además a estas alturas ya (estoy de 23 semanas) poco importa, pues no queda más opción que rezar y cruzar los dedos para que todo salga bien....

Muchas gracias a todas. Os seguiré contando.




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