Alguien con translocación entre cromosoma 1 y cromosoma sexual (X o Y)?
Hola a tod@s!
Quizás no estoy en el foro adecuado, pero igual aparece aquí algún caso como el mío…
Estoy embarazada de mellizos tras ICSI por factor masculino severo. A uno de los fetos, por amniocentesis, le han diagnosticado una translocación aparentemente equilibrada entre el brazo corto del cromosoma 1 y el brazo corto del Y. Tras consultar a varios genetistas, incluso internacionales, me dicen que es una translocación muy rara de la que sólo han encontrado 6 casos referenciados, por lo que no saben decirme que consecuencias podría tener… salvo infertilidad que casi lo dan por seguro, pues en 5 de los 6 casos es cuando se ha detectado (el otro es un bebé con problemas de desarrollo y espasmos) pero también me hablan de una probabilidad en torno al 10-15% de retraso mental…
Estoy tan preocupada que no hago más que investigar sobre el tema intentando conocer más casos…
Alguna/o es portadora de una translocación similar o conoce algún caso más como el mío?
L@s que habéis descubierto vuestr@ alteración cromosómica de adultos habéis tenido problemas de desarrollo y/o de aprendizaje?
Gracias por vuestras aportaciones y mucha suerte a todas en vuestro intento de ser madres, yo también lo tenía muy complicado y aquí estoy…