HOLA!!
Soy una chica de 29 años de la provincia de Alicante, hace 3 años, estando embarazada de mi hija, me entere por mi familia que habia una enfermedad genética hereditaria en nuestra familia, X-Fragil. Y gracias a una asociación de X-Fragil, con 12 semanas de gestación se pusieron manos a la obra en el Hospital La Fe de Valencia, para primero averiguar con un estudio genético si soy portadora (es decir, si puedo trasmitir a mis hijos esa enfermedad) y si el feto que llevaba en mi vientre tenia la mutación.
El resultado fue, que soy portadora de X-Fragil y que mi hija con suerte obtuvo mi cromosoma X sano, no siendo portadora ni estando mutada con la enfermedad.
Con esto quiero llegar, a que lo pasé supermal, primero porque estaba embarazada al enterarme que soy portadora de una enfermedad Monogenética y segundo porque mi familia no me aviso hasta que vieron que estaba embarazada.
Hoy día, queremos darle un hermanito/a a mi hija, pero no quiero volver a pasar por lo que pasé, ya que me ha dicho el genetista de la Fe que tengo el 50% de posibilidades de que me salga un hijo con retraso, todo depende del cromosoma X que le trasmita.
Hace un par de semanas tuve una cita con el genetista y me ha tramitado los papeles para que me realicen un diagnostico preimplantacional con la posterior fecundación in vitro en la Fe, y me dijo que el sobre lo recibiria en 2 meses, pero tengo muchas dudas.
¿una vez que reciba el sobre entro en la lista de espera o directamente empiezo con el tratamiento? ¿cuanto tiempo dura el tratamiento, hasta que me realizan la fecundación?
Agradeceria que me dieseis algunas recomendaciones o información al respecto, porque estoy muy perdida. Y si alguna de vosotras es portadora de X-Fragil, tambien me gustaría intercambiar experiencias.
mil gracias.
saludos,