Mutación gen C667T - lainfertilidad.com

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14 de marzo de 2018 a las 12:18 #590431

Ire_ne
Participante

Hola a todas. Hoy he estado en consulta a hacer la eco para pincharme el decapeptyl. Bueno, pues como sospechaba no ha podido ser porque me ha venido la regla. A esperar otro mes.

La cosa es que me ha atendido una médica que no había visto nunca, no me ha gustado nada el trato, me ha dado un sobre y me ha dicho estos son originales para usted. He pensado que eran los resultados de la biopsia que me hicieron hace 10 días, bueno pues estaban esos resultados y además, informes de coagulación, hay tres, dos bien y en el último pone “la paciente presenta mutación C667T, genotipo homocigoto. Y ahora digo yo, no estaba todo bien? buscando por internet ya he visto que puede ser causa de abortos, etc….. A alguna os ha dado el mismo resultado? Me podéis contar?

No he llamado a la clínica porque con la única que podía hablar era con esta señora que no me ha gustado nada, así que llamaré el lunes.

Gracias chicas, esto es una montaña rusa, cada día sorpresas nuevas y pocas buenas.

Besitos, ánimos y suerte para todas.

14 de marzo de 2018 a las 22:41 #983348

isa1974
Participante

Hola sol75,¿la mutación sale en tu analitica?…haber,si geneticamente tienes una mutación yo tengo entendido que si,que eso es causa de abortos repetitivos y de infertilidad si el tratamiento es con tus ovulos,pero si te haces los tratamientos con tus ovulos y DGP o con donación de ovulos no creo que haya problema para poder tener bebes.
No se por que no son mas claros nuestros medicos con nosotros se piensan que somos tontos ¿ o que?…¿que les cuesta explicarnos nuestra situacion real y nuestro diagnostico?…de verdad que se siente uno…espero que el lunes cuando llames te aclaren las cosas que para eso les pagamos.
Suerte preciosa

No sé si conoces la web esta sobre genetica te la paso por si acaso
http://lagenetica.info

15 de marzo de 2018 a las 00:30 #983380

Tosi
Miembro

Hola sol, yo también tengo mutado ese mismo gen aunque heterocigoto que no es igual que homocigoto,en tu caso si es causa de abortos porque te lo han transmitido tu padre y tu madre con lo cual tienes tendencia a crear coagulos sin embargo el ser heterocigo no es portador con lo cual no le dan importancia aunque aun asi me mandaron la heparina por intenntar prevenir más abortos.Espero que tod vaya bien .

15 de marzo de 2018 a las 09:56 #983421

puppy
Miembro

hola sol por si te ayuda pasate por el foro de ivi hay un post precisamente de chicas con esa mutacion seguro te ayuda te pongo el enlace , de todas formas si pones un post veras como hay mas chicas con una situacion similar .esparo que te ayude muchisimo animo

http://www.ivi.es/pacientes/foro/read.php?1,880775,881084#msg-881084

15 de marzo de 2018 a las 15:21 #983532

Ire_ne
Participante

Muchas gracias corazones. Hoy he hablado con otro médico y me ha confirmado lo que me decís y lo que he leído, que puede ser tooooodo nuestro problema, chicas, cuánto sufrimiento hemos pasado. Por un lado estoy bien, pensando que ya tenemos problema y tiene solución, por otro estoy muy triste…..

mediterraneo, por lo visto esta mutación lo que hace es que tengas coágulos, trombos, como bien dice stell, y que no haya buen riego sanguíneo en la placenta, de ahí aborto, parto prematuro…. Por lo que nos vamos a replantear todo otra vez, ya os contaré cómo queda todo esto.
El enlace de ivi está muy bien, gracias luisita.

Besitos para todas, sea como sea este año lo conseguimos chicas.

15 de marzo de 2018 a las 17:38 #983574

puppy
Miembro

sol me alegro que te sirviera todolo que te hemos comentado y que por fin tengas uan respuesta a lo que os sucede me da mucha rabia por que es la mania de las cllinicas de no mandar nada y asi perdemos dinero e ilusion pero bueno , yo te sigo invitando a que preguntes a estas chicas como puedes leer muchas estan con hematologos y te puede ayudar , ya lo veras.

suerte.

16 de marzo de 2018 a las 16:51 #984266

emma1
Participante

Hola guapa,
Bueno ya veo que esta mutación es bastante frecuente.
Sol, siempre nos juntamos con gente borde pero aunque te lo parezca, tú no te cortes si tiene problemas que se lo resulva, tú no te quedes con dudas.

A mí me han diagnosticado como a Stell portador heterozigoto de la mutación. Le han hecho la misma analítica a mi marido y ha salido como a mí con lo que me han mandado hacerme una analítica de la homocisteina plasmática y según lo que salga me pondrán tratamiento. Dice que no le dá mucha importancia pero claro que al ser los dos portadores, aunque lo mío va a ser ovo pues prefiere estudiar este valor.
Stell así que te mandaron heparina, a ver que me dicen a mí. No estoy muy puesta en este tema todavia.

16 de marzo de 2018 a las 17:21 #984313

Ire_ne
Participante

Es verdad que es bastante frecuente. Mañana me hacen los análisis para ver el nivel de homocisteína y me dijo que dependiendo del resultado, sería el tratamiento.
Como te puedes imaginar llevo todo el fin de semana navegando y buscando información sobre esto y he llegado a la conclusión de que si ha habido abortos, partos prematuros, fallo de implantación, etc, hay que tratarse con heparina, además de ácido fólico en altas dosis, vitaminas B12, B6 y B1. El miércoles tengo cita con el hematólgo, ya os contaré.

Gracias chicas, besitos.

16 de marzo de 2018 a las 17:52 #984338

koffi01
Participante

Hola Sol yo soy portadora homocigota mutacion gen c677t mthfr, esta mutacion afecta a la coagulacion de la sangre y hace que sintetizemos mal el acido folico y las vitaminas B, te puede dar ademas la Homocisteina alta.

A mi en la analiticas afortunadamente todos los valores me salen bien, pero tengo que tomar de por vida un pastilla de Acfol diaria (Acido Folico).
Empece 1ºtto Icsi en Octubre y me quede embarazada pero tuve un aborto diferido en la semana 7 y fui al hematologo y me comento que si podria ser por la mutacion pero que al ser el primer aborto que tengo y de tan pocas semanas es dificil saberlo, aun asi me receto Hidroxil (Vitaminas b1, b6 y b12) una pastilla diaria y en caso de tener positivo en mi 2ºtto que empiezo a finales de esta semana pincharme Clexane (Heparina) en cuanto lo sepa.

Espero haberte aclarado algo y si quieres aqui me tienes para comentar lo que te diga el Hematologo.

Te deseo Mucha Suerte

16 de marzo de 2018 a las 19:24 #984424

Ire_ne
Participante

Gracias Maria por contarme tu experiencia, ayuda mucho saber que hay tratamiento para esto, a ver qué me dice mañana el gine y el miércoles el hematólogo.

Te deseo muchísima suerte en tu próximo tratamiento, he leído a varias mamás con esta mutación que gracias al tratamiento todo salió bien. Las siguientes somos nosotras.
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Besitos

16 de marzo de 2018 a las 22:44 #984596

Tosi
Miembro

AHINCO AMI ME MANDARON LA HEPARINA POR TENER LA PROTEÍNA S BAJA Y LA C ALTA ,ESTAS PRTEÍNAS SON LAS ENCARGADAS DE MANTENER UNA BUENA COAGULACIÓN PERO POR LA MUTACIÓN NUNCA ME LA HUBIESEN MANDADO SEGÚN LOS MÉDICOS PORQUE NO INFLUYE AL SER HETEROCIGOTICO. SOL A TI SI TE VAN A RECETAR HEPARINA .

17 de marzo de 2018 a las 09:06 #984698

emma1
Participante

stell, gracias por contestar. Que yo recuerde, las proteinas las tengo dentro de los rangos. Lo único que ví que no llegaba al mínimo pero no he hablado todavia con el doctor ya que me lo remitió el otro día y tampoco comentó nada más que lo de mi marido y que me hiciera la homocisteina plasmática (que no sé para que la necesita si es heterocigoto pero bueno ya me dirá). Los valores más bajos que el rango normal corresponde a coagulación: TTPA y algo que me paso un poco INRTP. No tengo ni idea de qué es.

No sé a qué tratamiento se referirá entonces.

Un abrazo.

17 de marzo de 2018 a las 14:35 #984946

elena19763
Participante

hola sol75,
acabo de leer este mensaje tuyo…yo tb tengo esta mutacion homocigota como tu…esta mutacion puede hacer q tu cuerpo no retenga el acido folico y vitamina B y esa carencia puede provocar abortos…para saber si lo tienes bien hay q mirar la homocisteina…a mi me salio alta, asi q eso es la cuasa probable de mis abortos…ahora tengo q tomar acido folico 5mg y vitamina B probablemt el resto de mi vida…
te cuento q yo tuve un aborto, luego tuve a mi hijo y dsp de él he tenido 3 abortos…a mi hay medicos q me han dicho q eso no es causa de abortos, pero el ultimo hematologo q me miro, miro lo de la homocisteina y me explico, asi q todo tiene sentido…tb decirte q si me vuelvo a quedar embarazada me tendria q pinchar heparina y si hiciera algun tratamiento hormonal tb…de momento lo probamos natural y mi gine me recomendo la aspirina dsd la ovulacion hst saber si estoy o no embarazada…
tb decirte q no solo afecta en un embarazo,q tb en segun q ocasiones tb debemos pincharnos la heparina…si viajamos mas de 8 horas en avion, si estas sentada en un coche tb muchas horas, si te operan, si te rompes una pierna y tienes q hacer reposo…y ya no me acuerdo cd mas…
asesorate bien y si tienes alguna novedad nos la cuentas…
te deseo mucha suerte y ojala consigas ese embarazo (no conozco tu historiapues acabo de meterme en este apartado…)
un abrazo y para lo q necesites..

17 de marzo de 2018 a las 20:23 #985207

isa1974
Participante

No tenia ni idea de esta mutación,os deseo a todas que sea como sea,tanto pinchandos heparina como con acido folico lo consigais,que ya está bien por lo que tenemos que pasar…
Un gran abrazo y muchisima suerte :trebol:

17 de marzo de 2018 a las 20:48 #985232

Ire_ne
Participante

He estado en consulta, ya me han hecho los análisis de la homocisteína, ahora a esperar los resultados. Me ha dicho que dependiendo de los resultados, tendré que tomar folaxin e hidroxil y cuando haya embarazo, heparina.

Gracias por la información estrellaysol, ya me imagino que esto es una “enfermedad” de por vida, que habrá que hacerse controles y todo eso. Le he propuesto al médico pinchar la heparina después de la transfer, no esperar al embarazo, he leído en algún sitio que puede ser tarde y me ha dicho que no está demostrado que funcione, pero que tampoco hay problema, así que en la próxima transfer se lo recordaré.

Mañana os cuento que me dice el hematólogo.

Besitos
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