MI HISTORIA!!!!

susana30

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Hola chicas para todas aquellas que me habeis preguntado lo del tiempo,y demás os hago un resumen para que lo sepais. . .  Yo tuve a mi niño en Julio de 2009 y a los 5 meses nos enteramos que tenía una enfermedad genetica"atrofia muscular espinal tipo 1",que es el caso más grave, como la mayoría no teniamos ni idea de qué era ,el caso es que es enfermedad degenerativa que afecta a los músculos, desgraciadamente no tiene cura y sólo se aplican cuiadados paliativos para mejorar su calidad de vida,no había nada que hacer y sufrimos mucho con nuestro nene,porque es una enfermedad muy dura,a los 8 meses David nos dejaba. . .
 El problema venía a la hora de buscar otro bebé, al ser enfermedad genética tenemos el 25% de posibilidades de volver a tener a un nene con las misma enfermedad. . . En la consulta de genética,cuando nos dijeron lo de la enfermedad de nuestro niño,nos dijeron que en nuestro hospital,el virgen del rocio de sevilla, a las parejas que habían sufrido ciertas enfermedades le ofrecen la posibilidad gratuita de hacerse el Diagnostico genético preimplantacional, o bien,quedarme embarazada de forma natural y a las 12 semanas hacernos una biopsia de corión, y si el embrion venía enfermo pues practicar un aborto terapeutico. . .  Despues de haber perdido a mi niño,no me sentía con fuerzas de quedarme de forma natural y tener un aborto porque me resultaba demasiado doloroso así que decidimos el DGP. . .  Echamos la solicitua en marzo de 2010  (esta lista es diferente a la de fertilidad y hay cierta preferencia) teníamos que presentar un informe del neurologo de nuestro hijo explicando la enfermedad para que  autorizara el hospital el practicarlo. . El 15 de Junio 2010 nos llamaron para la 1ª consulta y me hicieron analítica a mi y un seminograma a mi marido para ver si estabamos bien para llevar a cabo el tratamiento, luego tuve que repetirme el analisis de sangre cuando me viniera el periodo, como estaba el verano y en agosto no se hacia nada, nos citaron de nuevo el 1 de Septiembre y allí nos explicaron que tanto mi marido como yo estabamos sanos así que nos buscarían hueco para el PGD, a mi me mandaron el anillo vaginal y nos iban a hacer el estudio de informatividad, para reconfirmar el gen que tenían que buscar al hacerle la biopsia al embrión. . .  Finalmente quedamos que cuando me viniera la regla de diciembre llamara al hospital para cuadrar fechas. El 30 de Diciembre fuimos de nuevo a la consulta y empezamos el tratamiento. . .  la verdad es que te lo pones tu todo en casita, el 3 de enero empecé con el procrin,1 pinchazo por las mañana y este lo he mantenido hasta el 26 de enero, el 9 de enero me quité el anillo vaginal y me bajo la regla dias despues,a partir del 17 de enero empecé a pincharme 2 de gonal y 1 pergovis y lo mantuve hatas el 25 de enero,el 26 me pinche el super importante el orvilletre,que es que que hace que salgan todos los folis y el viernes 28 me hicieron la punción ovárica.  Yo estaba cagada por el tema quirófano pero la verdad es que muy bien,me sedaron, fue muy rapido y no me enteré de nada, despues nos comentó la doctora que me habían quitado  22 ovulos,de los cuales 19 estaban maduros,11 fecundaron,9 quedaron para la biopsia y al final de la biopsia sólo sobrevivió 1 que fue el que me pusieron el dia 2 de febrero.  El dia 8 ((7 dias post-tranfer) me hice un pipitest y salió negativo,y el día 11( 9 días post-transfer) me lo repetí,pero esta vez con la 1ª orina de la mañana y salió positivo pero quiero ser prudente y esperarme  a la beta para el 18 de febrero, aunque estoy muy muy feliz y deseo con todo mi corazon tener un nene sanito porque ser madre ha sido la mejor experiencia de mi vida, aunque tambien ha sido la más dura. . Pues nada chicas esta es mi historia de la maternidad, si teneis cualquier duda podeis preguntarme lo que querias. .  Yo os mando toda mi fuerza y positividad, y os animo a que sigais luchando por cumplir vuestro sueño,porque lo importante es hacerlo. el resultado vendrá o no,pero mientras sigas intentandolo,te sientes viva y con una fuerza para seguir adelante. .  Muchos besos y muchas gracias por vuestras muestras de cariño,


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Muriel

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Siento muchísimo lo que os ha pasado, no puedo imaginarme nada mas cruel ni duro.
Me alegro que vayais a conseguir un bb sano por vosotros y por el pequeño.  Estoy segura que si el test te ha dado positivo tan pronto estás embarazada pero la beta del viernes será mucho mas concluyente.
Perdona que te pregunte pero ¿una cosa es el resultado del cariotipo de los padres y otra los genes que van en la cadena de ADN, no?  Quiero decir, ¿vuestros cariotipos pueden estar bien y tener mal un gen o eso se ve directamente en el cariotipo?  Es que estoy hecha un lío, cada vez mas.  Nuestros cariotipos están bien pero yo no hago mas que abortar, se supone que me han hecho las pruebas de aborto de repetición y han dado bien.  De mis 5 embarazos tres fueron muy tempranos y no vimos ecografía y los otros dos han sido de huevos hueros (el último con dos saquitos, mellizos) y cada vez estoy mas convencida de que es un problema genético.
Es evidente que sobre repro no sé nada, quizá sean mis óvulos.  De lo que estoy segura es de que no quiero tener mas abortos.
En fin que ya me he enrollado.  Mucha suerte }{


cuquis

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Muriel perfectamente puede estar el cariotipo bien y existir problemas genéticos, Susana y nosotros tenemos ese mismo problemón,xo supuestamente tienen detectado el problema y lo podremos evitar!!!!!!!! Esa es nuestra esperanza.

Oye y están completamente seguros de q no es de la fragmentación? Una amiga mía tuvo tb muchos abortos de repetición y él tenía el mejor espermiograma!!y luego el problema q tenían era q fecundaban xo llegaba un momento q dejaban de progresar.  Se dieron cta gracias al DGP, el problema es genético xo no lo podían ver hasta q no lo llevaban a blastos y los biopsaban y después de tres intentos lo consiguieron.  Así q ánimo q seguro q más tarde o más temprano lo conseguiremos todas.

Un saludo a todas y gracias a Susana x relatar tu historia y como ya te dije esta será la buena.  El viernes estaré deseando tener buenas nuevas tuyas.  Ánimo


Muriel

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En el último, los últimos en realidad porque eran dos y, la verdad, me asustaba pero hacía muchísima ilusión, la fragmentación estaba en niveles normales (consideran normal un 15% y estaba en 12%).
Al principio yo pensaba que el porcentaje se refería a la cantidad de fragmentación de cada espermatozoide pero resulta que no, que es el porcentaje de espermatozoides que tienen fragmentación, ya sea mucha o poca.  No creo en tanta coincidencia, ¿6 embriones y los 6 mal incluso cuando la fragmentación era normal?
Yo creo que o son mis óvulos (como no se ven hasta que te hacen una extracción para un tto.) o es algún tema genético.
La idea en repro era mejorar la fragmentación, cosa que ya se hizo y buscar bb por método natural.  Resultado:  dos huevos hueros.
Ni mi marido ni yo estamos para mas abortos, la verdad.
A ver qué nos dicen en Abril pero estamos dispuestos a dejarlo si las espectativas no son buenas porque yo ando con la ansiedad bastante mal y el está perdiendo la esperanza y tiene miedo de que me pase algo.
« Última modificación: Febrero 13, 2011, 13:21:18 pm por Muriel »


susana30

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Hola Muriel soy susana,mira nostros  tenemos 1 gen mutado en la cadena de adn nos falta 1 gen,pero podemos tener una vidad normal sin problemas,a mi marido le ocurre lo mismo que tiene ese mismo gen mutado,se encuenta entre el exon 7 y 8,o algo así,yo no entiendo mucho,mi niño cogió el gen mutado mio y el gen mutado de mi marido por lo tanto le faltaban los 2,entonces se produce la enfermedad,al hacer la biopsia los biologias miran si el embrion tiene 1 gen ó ninguno y así saben en concreto si el niño está enfermo o sano. . .  En tu caso tendran que estudiar qué es lo que produce el aborto, aunque normalmente son malformaciones cromosomicas,pero vamos que cuando vayais a empezar con el estudio ellos sabran deciros qué es lo que van a estudiar. . . No perdais la esperanza porque esa es la que os mantiene con la fuerza para seguir intentandolo. . Nostros hemos decidido que si esto no funciona igual nos buscamos el esperma de otra persona o el ovulo de otra persona que no tenga este problema porque lo que no quiero es renunciar a tener un niño,y de verdad,va a ser nuestro igual porque vamos a quererlo por encima de todo. . . así que mucha fuerza y mucho animo,es una camino muy duro pero el resultado merece la pena,un besazo!!!!!


Muriel

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Gracias Susana.
El día 30 me hicieron un legrado para quitarme los 2 huevos hueros pero no los miran genéticamente, solo si son benignos o no, cosa que me parece una tontería pero lo hacen con todo lo que te quitan.  Ahora pienso si podría conseguir que les hicieran un análisis genético porque el saco se fabrica con las mismas células que el embrión, bueno, con las mismas no, las células se dividen y unas forman la bolsa y otras el embrión pero todo sale de la misma unión de óvulo y espermatozoide así que debería tener la misma carga genética, ¿no?.  Es que no me han analizado ningún aborto, solo el primer huevo huero que medía tanto y no era maligno.  Cuando tuve el segundo pregunté a la gine si, en caso de que se repitiera, debería llevar el aborto (notas un coágulo especial) para que lo analizaran y me dijo que no.  Yo pienso que tienen mucha información pero...
Por cierto, Susana, ¿te has planteado que si te ha dado el positivo tan pronto igual se ha dividido?  A ver si vas a tener gemelos...



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