Cariotipo

Se trata de un examen que consiste en comparar el patrón cromosómico de un individuo con el patrón que se ha establecido como normal para su misma especie. Se pueden identificar tanto anomalías en el número de cromosomas como en la forma. Existen muchas anomalías distintas, algunas son compatibles con la vida pero en otras ocasiones los individuos tienen muchas carencias y no llegan a nacer.

Es recomendable realizar un cariotipo a los padres en situaciones de aborto de repetición o esterilidad para determinar o descartar de que se trata de un problema cromosómico. También es esta técnica la que se aplica cuando se realizan pruebas de diagnóstico prenatal.

Consiste en realizar un cultivo de las células del individuo que se va a analizar y cuando éstas empiezan a dividirse se tiñen y se monta la preparación para poder realizar la fotografía de los cromosomas. Posteriormente se emparejan y ordenan los cromosomas obtenidos en la fotografía y se realiza la comparación con el patrón normal de la especie.