Un gallego portador de un gen ligado al cáncer de mama y testículo ha sido autorizado a seleccionar genéticamente a un embrión libre de esa mutación. Es decir, podrá intentar tener el primer bebé de mundo sin esa anomalía, causante de tumores de pecho y ovario, que porta el gen BRCA2. La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida dio luz verde al tratamiento, que realizarán médicos de Vigo en el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI).
El afectado, diagnosticado de cáncer de mama a los 34 años y con tumores en un testículo, tiene además hasta ocho parientes enfermos o fallecidos por esa causa. Los médicos estimaron que una mutación del gen BRCA2 es el origen más posible de la enfermedad en varios familiares que han padecido tumores de mama, estómago y próstata. Y la probabilidad de transmisión a los hijos es del 50%, es “herencia autosómica dominante”.Por eso, la Comisión Nacional de reproducción humana asistida le autoriza a que pueda realizar un diagnóstico preimplantacional. Así lo confirma el Ministerio de Sanidad, que explica que los casos, por su particularidad, se revisan uno a uno.
El citado procede de la sanidad pública, confirman desde el IVI, por lo que el tratamiento está cubierto por el Servicio Galego de Saúde, Sergas. Además de este, otra mujer residente en Galicia ha obtenido la autorización de la Comisión para un diagnóstico pre-implantacional o lo que es lo mismo, elegir embrión, aseguró Sanidad. También lo corrobora el propio director del centro IVI de Vigo, Elkin Muñoz, que asegura que el protocolo podría estar listo en un mes.
A partir de ahí, comenzará el proceso de fecundación “in vitro” de la mujer para transferirle el embrión sano. Este proceso no se puede aplicar a todos los pacientes que tengan antecedentes familiares de cáncer hereditario., insisten La mutación detectada a este hombre le hace ser entre un 65 y un 85% más propenso que el resto de la población a sufrir cáncer de mama y hasta un 45% de testículo. Existen poquísimos casos en la literatura científica sobre técnicas de reproducción asistida con la mutación BRCA2.
Solo una referencia –de un mujer– en la revista norteamericana “Fertility and Sterility”a nivel internacional, por lo que probablemente se trate del primer caso en el mundo de un hombre que se somete a esta técnica para librar a su futuro hijo de la herencia cancerígena. “No tenemos constancia de otro caso”, indicó el director del IVI, Elkin Muñoz.Una vez realizado el proceso de fecundación “in vitro” de la mujer, son analizados varios embriones a los que se extraerá una célula para saber si son portadores o no de la mutación y así elegir una sana. A partir de ahí, se transferirá al útero materno un embrión libre del gen.
Doce días después, los médicos sabrán si ha prosperado el embarazo.Esto no quiere decir que el futuro bebé esté libre al cien por cien del riesgo de cáncer, sino de una mutación que le hubiese supuesto unas probabilidades de padecer un tumor de hasta 80%.Aunque la Ley de Reproducción Asistida autoriza a la selección genética de embriones libres de ciertas enfermedades ligadas a un único gen, en el caso del cáncer, los casos deben ser autorizados historial por historial. Se valora el diagnóstico molecular de la mutación; que exista una alta prevalencia en la familia –con el árbol genealógico– y también que la mujer tenga una alta probabilidad de éxito reproductivo.
Precedentes en España
En marzo de 2011 se presentó en Cataluña el primer bebé español libre de la carga genética de cáncer. Había sido seleccionado antes de nacer para evitar que padeciese una mutación en el gen BRCA1 que –al igual que su el BRCA2– hace que sus portadores sufran con mucha frecuencia tumores en la mama y en otras localizaciones, como el ovario o el páncreas.
Ése era el caso de la mujer que acudió con su pareja al Programa de Reproducción Asistida Puigvert-Sant Pau de Barcelona, dispuesta a evitar ese largo historial de cáncer familiar a su futura descendencia.
Equipo IVI
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Así lo ha manifestado la co-directora de CREA, Carmen Calatayud, quien ha destacado que los tratamientos de radioterapia y quimioterapia afectan a la calidad de los óvulos y espermatozoides y por ello es importante su congelación antes de iniciar el tratamiento para utilizarlos posteriormente para lograr un embarazo.
En cambio, no aconseja la preservación de la fertilidad en aquellos pacientes que presenten metástasis u otros factores que desaconsejen la estimulación ovárica en las mujeres.
Asimismo, Calatayud considera muy importante una comunicación y sincronización temprana entre el oncólogo y el centro de reproducción “para preservar la fertilidad antes del tratamiento oncológico ya que en función de la celeridad con la que se actúe, va a depender el éxito de la preservación”. Además, ha instado a que los oncólogos se conciencien no sólo a curar al paciente, sino a intentar utilizar las terapias que, siendo igualmente de efectivas, afecten lo menos posible a la fertilidad.
Según la co-directora de CREA, algunas de las secuelas de los tratamientos oncológicos son la amenorrea (desaparición de la menstruación) y la desaparición de la reserva ovárica de las mujeres llegando a quedar como si la mujer tuviera 10 años más.
En cuanto a las técnicas para preservar la fertilidad la doctora Calatayud se ha referido a la congelación de ovocitos y embriones como las más frecuentes y efectivas. En esta línea ha señalado que “la aparición de la técnica de vitrificación embrionaria ha posibilitado una mayor efectividad al lograse mejor supervivencia de los embriones y una mejor tasa de implantación, lo que se traduce en mejores tasas de embarazo. Mientras que con el método antiguo de congelación se quedaba embarazada una de cada tres pacientes, con la vitrificación se quedan aproximadamente la mitad de ellas”
CREA ha sido el primer centro de España en dejar de utilizar el método clásico de congelación y desde el año 2005 se decantaron por la vitrificación que tiene la ventaja de evitar la formación de cristales intracelulares que dañan las células.
Respeto a la congelación de tejido ovárico y su posterior maduración in Vitro, la co-directora de CREA ha señalado que todavía no se tienen grandes resultados. En referencia al autotrasplante de ovario, ha destacado que aunque es poco utilizada, supone otra opción para estas pacientes. Se trata de trasplantar el ovario a una zona alejada de donde se vaya a recibir radioterapia para que ésta no afecte a la reserva de ovario, por ejemplo en el brazo (trasplante heterotópico)
En los casos en los que se reimplanta el tejido ovárico, no sólo se preserva la fertilidad, sino que se puede recuperar la función endocrina del ovario.
CREA RECOMIENDA UN ANÁLISIS DE SEMEN PARA PREVENIR EL CÁNCER DE TESTÍCULO Y LA INFERTILIDAD
CREA aconseja el análisis de una muestra de semen a los varones de entre 15 y 35 años como paso previo en la prevención del cáncer de testículo y la infertilidadDe hecho, a través de la Fundación PROCREA, ha realizado diferentes campañas para la prevención de esta enfermedad analizando gratuitamente el semen de los jóvenes.
Según ha señalado la co-directora de CREA “el cáncer de testículo es el más frecuente entre los varones jóvenes de entre 15 y 35 años y su incidencia está aumentando en la actualidad”.
Además, ha advertido que “en ocasiones el único signo de la aparición de estas enfermedades es la alteración en la producción de espermatozoides, que sólo puede ser diagnosticada a través de un análisis de semen”
De hecho, según datos de la pasada campaña, el 60 % de los jóvenes presentaba valores por debajo de los niveles de referencia de normalidad establecidos por la OMS, un signo de posibles problemas de tipo reproductivo, pero también, en determinados casos, de mayor riesgo de aparición de un proceso neoplásico a nivel testicular. Asimismo, se detectaron 3 casos de riesgo de cáncer de testículo en los que posteriormente la ecografía detectó el signo de micro litiasis, relacionado con una mayor incidencia de padecer este tipo de tumor.
PRESERVACIÓN DE LA FERTILIDAD EN PAREJAS QUE DESEAN POSTERGAR LA MATERNIDAD
La co-directora de CREA también ha subrayado que la demanda por parte de la sociedad para preservar la fertilidad ha ido aumentando en los últimos años no sólo por cuestiones médicas sino también por razones sociales.
En este sentido, ha apuntado que en la actualidad la edad media del primer hijo está entre los 30 y los 34 años y en un 20% de parejas se sitúa entre los 34 y 39 años.
En esta línea, ha señalado que la reserva ovárica de las mujeres se va agotando progresivamente a lo largo de su vida y que al cumplir los 35 años de edad, queda aproximadamente un 10% de la cantidad ovocitaria inicial que además también es de menor calidad. Por ello, se aconseja realizar la preservación de la fertilidad cuando todavía haya reserva ovocitaria, generalmente hasta los 35-38 años.
Muchas veces se da por supuesta la capacidad para concebir.
Casi todo el mundo espera tener hijos, así es que descubrir que uno tiene un problema de infertilidad puede causar dolor y dificultades emocionales.
IVI
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Según un comunicado, el método ha sido desarrollado por Jordi Benet y Agustí Garcia de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la universidad, quienes para comercializarlo han creado el ‘spin-off’ Centro de Infertilidad Masculina y Análisis de Barcelona (CIMAB).
La infertilidad masculina requiere un análisis exhaustivo del esperma para conocer qué origina el problema del paciente y orientarlo así hacia tratamientos más indicados, siendo los parámetros más estudiados la concentración, la movilidad y la morfología del esperma.
Sin embargo, recientemente se ha comenzado a considerar como nuevo parámetro la fragmentación del ADN espermático, responsable del estrés oxidativo de los espermatozoides, por lo que la determinación de este parámetro puede justificar la presencia de esta fragmentación y descartar otros factores, y el médico podrá decidir si recetar o no antioxidantes.
‘A diferencia de otros métodos existentes, el sistema tiene las ventajas de que es sencillo, rápido y barato, y cualquier laboratorio lo podrá incorporar fácilmente’, ha explicado Garcia.
Científicos descubrieron un compuesto que actúa como un “apagador” molecular en las mujeres: si sus niveles son altos se incrementa el riesgo de infertilidad y si sus niveles son bajos aumenta el riesgo de un aborto.
Se trata de una enzima llamada SGK1 que se encuentra en el recubrimiento del útero, dice el estudio publicado en Nature Medicine.
El hallazgo, afirman los científicos del Imperial College de Londres, demás de tener implicaciones para el tratamiento de la infertilidad y del riesgo de aborto recurrente, podría conducir al desarrollo de nuevos anticonceptivos.
Tal como explican los investigadores, una de cada seis mujeres tiene dificultades para quedar embarazada y una de cada 100 que intentan concebir sufren abortos recurrentes, los cuales se definen como la pérdida de tres o más embarazos consecutivos.
Para el estudio los científicos analizaron muestras de tejidos del recubrimiento del útero que habían donado 106 mujeres que estaban recibiendo tratamiento debido tanto a infertilidad no explicada como a abortos recurrentes.
Los análisis mostraron que las mujeres con infertilidad -que habían estado tratando de quedar embarazadas durante dos años o más- tenían niveles altos de la enzima SGK1.Por otra parte, en los úteros de las mujeres que habían sufrido aborto recurrente se encontraron niveles bajos de SGK1.
Para confirmar la importancia de este compuesto, los investigadores llevaron a cabo estudios con ratones y descubrieron que los niveles de SGK1 en el útero disminuyen durante el periodo en que los animales pueden concebir.
Cuando los científicos implantaron copias adicionales del gen SGK1 en el recubrimiento del útero, las ratonas no pudieron quedar embarazadas.
Esto sugiere, afirman los investigadores, que la disminución en los niveles de SGK1 es esencial para hacer que el útero sea receptivo al embrión.
Sin embargo, agregan, si durante el embarazo persisten los niveles bajos de SGK1, esto parece causar problemas diferentes.
Cuando los científicos bloquearon el gen SGK1 en las ratonas, éstas no tuvieron problemas para quedar embarazadas pero tuvieron crías más pequeñas y durante el embarazo mostraron indicios de sangrado.
Esto sugiere que la falta de SGK1 aumenta las probabilidades de un aborto.
Esencial para el embarazo
“Nuestros experimentos con ratones muestran que una pérdida temporal de SGK1 durante la ventana fértil es esencial para el embarazo” afirma el profesor Jan Brosens, quien dirigió el estudio en el Instituto de Biología
Reproductiva y del Desarrollo del Imperial College.
“Pero las muestras de tejidos humanos revelan que las mujeres con niveles que permanecen altos muestran problemas para embarazarse”.
“Puedo imaginar que en el futuro podríamos tratar el recubrimiento del útero “lavándolo” con medicamentos que bloqueen el SGK1 antes de que las mujeres sean sometidas a tratamientos de IVF”.
“Otra aplicación potencial es que el incremento de los niveles de SGK1 podría ser un nuevo método anticonceptivo”, agrega el científico.
Por su parte el doctor Madhuri Salker, quien también trabajó en el estudio, señala que “en el futuro, podríamos tomar biopsias del recubrimiento del útero para identificar anormalidades que pudieran conducir a un riesgo más alto de complicaciones en el embarazo y para comenzar a tratar a la paciente antes de que se embarace”.
Los expertos subrayan, sin embargo, que todavía será necesario llevar a cabo más estudios antes de poder llevar este hallazgo a la práctica.
El profesor Richard Fleming, del Centro Glasgow de Medicina Reproductiva y miembro de la Sociedad Británica de Fertilidad, cree que el estudio es “alentador”.
“Obtener alto tan claro como esto, con una enzima específica, es sensacional. Nos está dando un foco de atención”.Pero el experto advierte que todavía hace falta confirmar el hallazgo.
“Está muy bien poder medir una deficiencia, pero ahora el siguiente paso es ver si podemos corregirla”.
“Sin embargo, ahora por lo menos sabemos dónde hay un problema y podremos explorarlo” expresa el científico.
Según informa este centro, la presencia de una elevada cantidad de espermatozoides con el ADN fragmentado tiene un impacto negativo sobre la fertilidad natural y también en los resultados de reproducción asistida.
Aún siendo un fenómeno conocido desde hace tiempo, las opciones terapéuticas para conseguir mejorar la población espermática eran bien pocas. Pero, desde hace poco, el Instituto Conceptum de Reus dispone de un método de filtrado molecular eficaz, capaz de seleccionar una población de espermatozoides con el ADN sano, lo que le convierte en el primer centro de Catalunya en poner en marcha esta técnica y en aplicarla a sus pacientes.“Los resultados no pueden ser mejores”, ha dicho la bióloga Pepi Ferrando, directora del Departamento de Biología de la Reproducción y Embriología. “De momento, hemos aplicado la técnica de separación magnética de espermatozoides fragmentados en cuatro casos de fecundación in vitro y tres de estas parejas ya han conseguido la gestación que tanto deseaban”, explica Ferrando.
A todas estas parejas ya se les habían efectuado fecundaciones in vitro previamente, siempre con mal resultado. “En cambio, en esta ocasión, aplicando esta nueva técnica, las calidades embrionarias han sido muy buenas y la tasa de fecundación del 90%”, añade esta bióloga.
El Instituto Conceptum de Reus es el centro de reproducción asistida pionero en las comarcas de Tarragona y lleva más de 17 años ayudando a las parejas a tener hijos. “La posibilidad de poder separar los espermatozoides con el ADN fragmentado y poder hacer fecundación in vitro utilizando únicamente espermatozoides sanos es una revolución que hará mejorar los resultados de las técnicas de reproducción asistida”, según el doctor Javier Ruiz Romero, responsable del Servicio de Andrología y cofundador del Instituto Conceptum.
En su opinión, “el uso de una población de espermatozoides no apoptóticos -envejecimiento que conduce a la muerte celular programada- con las membranas intactas y el ADN no fragmentado podría optimizar los resultados de las técnicas de reproducción asistida y ser una alternativa terapéutica efectiva para aquellos casos en que existe fracaso de fertilización, baja calidad embrionaria, abortos de repetición y esterilidad sin ninguna causa aparente”.
Instituto Conceptum
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