Hola chicas, no voy a entrar en la discusión, sólo voy a hacer un apunte, estamos dando por sentado que una enfermedad congénita es hereditaria, de hecho es el planteamiento de base de este post, pero eso no es cierto, puede serlo, o no, es más, solo un 30-40% de los casos pueden ser factores geneticos y abientales, los demás pertenecen al desarrollo embrionario. aqui hay informacion:
En este caso la compañera explica que es una enfermedad hereditaria congenita donde los 2 tienen que ser portadores para que se desarrolle.
Hereditaria quiere decir que lo llevas en los genes porque lo has heredado no porque halla mutado durante el desarrollo que es el caso de las enfermedades o alteraciones congenitas, a parte que pueden ser las 2 cosas hereditarias y congenitas a la vez, si estoy equivocada podeis corregirme porque esto es lo que yo tengo entendido.
Por supuesto que hay un altíiiiisimo % que se deben al desarrollo embrionario y en estas cosas todavia queda muchiiisimo por investigar pero por lo que cuenta la compañera no es el caso.
Elsdragon, no es por llevarte la contraria, pero mira lo que dice:
… finalmente el diagnostivo fue hiperplasia suprarrenal congenita …
Fijate que inicialmente habla de congénito, no hereditario, y más adelante añade esto:
… incluso biopsia corial salio correcta y sin embargo mi hija nacio con un problema, un problema congenito significa que ambos donantes eran portadores del gen defectuoso que mi hija ha hererado…
Mi apunte va por esto último, un problema congénito NO SIGNIFICA que sea hereditario, como ella dice… es más si incluso en una biopsia de corion no salió, lo lógico sería pensar que en su caso no es hereditario, sino simplemente congénito.
Lo digo sólo por tratar de no crear más alarma de la que muchas veces creamos al no conocer bien el significado de algunas cosas.
Creo que os estais haciendo un lio entre los conceptos de “congenito” y “hereditario”.
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto o como consecuencia de un defecto hereditario, es decir, una enfermedad congenita puede ser o no hereditaria.
En el caso concreto de la hiperplasia suprarrenal congénita se trata de una enfermedad congenita y HEREDITARIA es decir que se ha transmitido y se puede transmitir de padres a hijos por una alteración genética en el gen CYP21B que codifica la enzima 21-hidroxilasa necesaria para la conversión del colesterol en cortisol.
En cuanto al por que la biopsia de corion pudo no detectar nada debeis conocer un poco más sobre esta prueba. Se trata de una prueba que se hace normalmente a aquellos hijos de padres en los que existen antecedentes familiares de una o mas enfermedades hereditarias, es decir, se busca una enfermedad determinada. En este caso de progenitores “desconocidos” o a los que no se les hicieron estudios como es el caso nada se sabia por lo que imagino que la biopsia de corion se limitó a detectar las patologías geneticas mas comunes: sindrome de Down, fibrosios, quistica, etc… descartando el resto.
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