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Rául Alonso ha sido padre de una niña nacida libre de la enfermedad tras hacer el DGP (diagnostico genético preimplantacional)
11 de noviembre de 2013

Rául Alonso ha sido padre de una niña nacida libre de la enfermedad tras hacer el DGP (diagnostico genético preimplantacional)

RedacciónNoticiasDiagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), Internacional, Reproduccion asistida

Raúl Alonso es un paciente con HHT, que cuenta en su familia con cuatro casos, sus dos hermanas y su padre, que falleció hace dos años a causa de esta enfermedad que provoca sangrados frecuentes y serias afecciones arteriovenosas. Pese a estos duros antecendentes, Raúl es hoy portavoz de una de las noticias más esperanzadoras para el colectivo: su hija Zoe, que nació en agosto, no heredará el síndrome HHT gracias a una intervención de diagnóstico genético preimplantatorio.

“Para garantizar que nuestra hija naciera sana, optamos por protocolo de selección genética, que nos ha supuesto cuatro años de burocracia y un intento fallido a través de la Seguridad Social, que solo te da una oportunidad, por lo que finalmente tuvimos que acceder por la vía privada, pero afortunadamente estamos felices porque Zoe no va a tener que vivir con este síndrome que y las complicaciones que conlleva”. Así explicaba su caso ayer Raúl, en la asamblea que se está celebrando en Zaragoza.

Por su carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad. Por eso, en la jornada de ayer contaron con el Dr. Marcos Ferrando, referente a los primeros casos de diagnóstico genético preimplantatorio con los que se ha conseguido evitar heredar el síndrome a niños de padres o madres con HHT. Una primicia científica que en la actualidad ya ha beneficiado a seis niños en España. Niños, que como contaba la familia de Zoe, demuestran el paso de gigante que se ha dado en la investigación y esperanzas de mejora de los trastornos que ocasiona la Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT).

Ponencias y exposiciones

La jornada también incluyó ponencias sobre manejo clínicos de las afecciones arteriovenosas y cutáneas asociadas a este síndrome, y la exposición de los proyectos de investigación básica que se realizan en la actualidad en nuestro país, centralizados en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid. Su trascendencia se acentúa por el hecho de que hasta el momento no existe un tratamiento curativo de esta enfermedad, por lo que la atención a estos pacientes es de soporte, para intentar mejorar su calidad de vida y prevenir complicaciones tales como la anemia o numerosas infecciones.

Además, se anunció otro avance importante para los afectados, ya que los principales expertos españoles, referentes a nivel internacional en HHT, celebraron la primera reunión para promover una Red en España de Unidades de atención a pacientes que evite largos desplazamientos para su tratamiento.

Los especialistas se han fijado como objetivo que en la segunda mitad del 2014 se pueda contar con ocho grupos multidisciplinares especializados en HTT, para lo que se han identificado unidades clínicas candidatas en hospitales de Badajoz, Madrid, Las Palmas de Gran Canaria, Alicante, Vigo y Zaragoza. La iniciativa surge desde la unidad HHT del hospital Sierrallana y ha sido apoyada por el CIBER de Enfermedades Raras.

El periódico de Aragón
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