Investigar nos da la vida. Y cada paso es un logro para mejorar los pronósticos de pacientes que lo tienen todo en su contra. En su número de octubre, la prestigiosa revista científica Human Fertility ha recogido una investigación desarrollada íntegramente por científicos de Instituto Bernabeu que abre la puerta a acelerar el diagnóstico de las pacientes con Fallo de Implantación y Aborto de Repetición y ayuda también al pronóstico para ofrecer un tratamiento precoz a estas pacientes.
El estudio “Prevalence of candidate single nucleotide polymorphisms on p53, IL-11, IL-10, VEGF and APOE in patients with repeated implantation failure (RIF) and pregnancy loss (RPL)” ha descubierto determinadas variantes genéticas que están presentes de forma más elevada en estas pacientes. Para ello se estudió a 255 mujeres, de ellas 89 pacientes con abortos de repetición, 77 de fallo de implantación y 89 pacientes sin problemas de fertilidad. Descubriendo que variantes en la proteína p53 y en la proteína VEGF están relacionadas con mayor riesgo de fallo de implantación y variantes del gen APOE generan más riesgos de aborto de repetición.
Instituto Bernabeu cuenta desde hace una década con sendas unidades de Fallo de Implantación y Aborto de Repetición para su abordaje multidisciplinar con grupos de trabajo en los que además de ginecólogos expertos en fertilidad hay endocrinólogos, biólogos moleculares, genetistas y embriólogos. Después de años de trabajo y avances en este campo Instituto Bernabeu ha logrado dar un paso más gracias a una investigación que ha permitido identificar las variantes genéticas que estarían implicadas en los fallos de implantación y los abortos de repetición.
La bióloga molecular y directora científica de Instituto Bernabeu Biotech y una de las autoras de la investigación, la doctora Belén Lledó, destaca que los factores que causan estos problemas son uno de los mayores retos a los que se enfrenta la medicina reproductiva. De ahí que “la identificación de las variantes genéticas que predisponen a los fallos de implantación y a los abortos de repetición abre nuevas área de investigación para mejorar el éxito reproductivo de estos pacientes”, recalca la científica.
El estudio ha descubierto cuáles son los genes más prevalentes en las pacientes con estos perfiles. “Esta información nos permite desarrollar test diagnósticos para detectar el riesgo de fallo de implantación y aborto de repetición, su conocimiento anticipado antes de iniciar un tratamiento”, destaca la doctora Lledó.
Un test de embarazo negativo después de varios tratamientos de fertilidad supone un verdadero drama. Los fallos de implantación y los abortos de repetición provocan un enorme desgaste físico y emocional durante la búsqueda del embarazo.
Son muchos los factores que intervienen para que un embarazo se produzca y evolucione hasta el nacimiento de una nueva vida. El objetivo de la medicina reproductiva es conocer y controlar, en la medida de lo posible, todos estos factores.
Serán cruciales la viabilidad genética del embrión y la receptividad del endometrio, capa que recubre el útero materno, donde el embrión anidará y se desarrollará hasta convertirse en un bebé.
“Para que el proceso culmine con éxito se debe producir un diálogo molecular entre el embrión y las células del endometrio”, comenta el ginecólogo Sergio Rogel, Director Médico nacional de la clínica de fertilidad IVF Spain.
Médicos, embriólogos y científicos deben tener un firme compromiso con la investigación y con la mejora constante de los tratamientos, centrando sus esfuerzos para hallar la causa del fallo del tratamiento.
“Que muchas mujeres hayan logrado gestar a un bebé sano tras numerosas decepciones en tratamientos previos nos hace pensar que vamos por el camino adecuado. Comprendemos la importancia que tiene para nuestras pacientes, no sólo quedarse embarazadas, sino conseguirlo en el menor número de intentos posible, evitando sumar sufrimiento y desgaste emocional”, resalta el Dr. Rogel.
Alteraciones cromosómicas en el embrión
Un embrión con un número anómalo de cromosomas, en la mayoría de los casos, no implantará en el útero materno o lo hará y detendrá su desarrollo provocando un aborto temprano.
Mediante pruebas genéticas que garanticen su viabilidad, es posible aumentar significativamente las tasas de embarazo evolutivo. Esta prueba se conoce como DGP-A(Diagnóstico Genético Preimplantacional de Aneuploidías), o como PGS (del inglés Preimplantation Genetic Screening).
Las alteraciones cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, empiezan a ser frecuentes cuando la mujer sobrepasa los 38 años. Por ello, el PGS supone una enorme mejora en la probabilidad de embarazo en pacientes a partir de esa edad.
Además, al asegurarnos de que escogemos un embrión capaz de implantar y desarrollarse, no necesitamos transferir varios embriones, reduciendo los riesgos que un embarazo múltiple supone tanto para la madre como para el bebé.
La importancia del factor masculino
Muchas veces parece que los estudios se centran solo en los factores femeninos, pero nada más lejos de la realidad. El factor masculino es responsable de más del 40% de los casos de infertilidad.
A día de hoy, mediante un seminograma avanzado, se pueden detectar anomalías más allá de la concentración, la movilidad y la morfología de los espermatozoides.
Además, se pueden valorar los marcadores de apoptosis con los que determinar el porcentaje de espermatozoides que entran en muerte celular, es decir, aquellos que no serán capaces de culminar el proceso reproductivo.
De igual modo, la fragmentación del ADN espermático nos dice si existe daño en el material genético, cosa que dificultará el desarrollo del embrión.
Teniendo la visión global de la capacidad reproductiva del esperma, se recurre a técnicas pioneras para seleccionar los mejores espermatozoides, capaces de generar embriones viables.
Endometrio: el entorno ideal para acoger al embrión
La ventana de implantación es el período de tiempo en el que el endometrio es receptivo al embrión, es decir, está preparado para acogerlo y que se produzca su implantación.
Esta ventana, en la mayoría de los casos, sucede entre los días 19 y 21 del ciclo menstrual. Sin embargo, aproximadamente el 30% de las mujeres posee una ventana de implantación desplazada.
“La probabilidad de implantación disminuye enormemente cuando no utilizamos el test de receptividad endometrial. Por ello, es de suma importancia detectar el momento óptimo para realizar la transferencia embrionaria”, advierte el especialista de IVF Spain.
Hace no muchos años la medicina no disponía del conocimiento y la tecnología adecuada para controlar estos factores de la reproducción y algunos pacientes tenían que renunciar a su sueño de ser padres. Hoy, gracias a la investigación científica y la máxima individualización en cada paso del tratamiento, los casos difíciles logran también el tan deseado embarazo.
Cuando se diagnostica cáncer a una paciente, muchas veces la posibilidad de ser madre queda descartada, cuando en realidad, igual que la ciencia avanza y logra vencer el cáncer, la reproducción asistida también hace posible el embarazo una vez finalizados los tratamientos, tal como explica el testimonio de Elena, feliz con su bebé Paula en brazos
Cuando se diagnostica cáncer a una paciente, muchas veces la posibilidad de ser madre queda descartada, cuando en realidad, igual que la ciencia avanza y logra vencer el cáncer, la reproducción asistida también hace posible el embarazo una vez finalizados los tratamientos, tal como explica el testimonio de Elena, feliz con su bebé Paula en brazos.
Con tan sólo 14 días, Paula ha salido de casa por primera vez. Sus padres han querido llevarla a Institut Marquès para presentársela al Dr. Alex García Faura, director de la Unidad de Oncología y Reproducción y médico responsable del tratamiento gracias al cual nació hace menos de dos semanas. “Nos hace mucha ilusión que el Dr. García Faura conozca a Paula”- explica Elena, su madre.
La historia de superación de su recién estrenada mamá ha conmovido a todo el equipo de la clínica. Llegó a Institut Marquès tras ganarle la batalla al cáncer de mama que le diagnosticaron a los 30 años. Para superar la enfermedad, tuvo que someterse a tratamientos que tienen efectos adversos sobre la fertilidad.
Sin embargo, en ningún momento perdió las ganas de formar una familia. En cuanto le dieron el alta, a los 40 años, la mamá de Paula empezó una nueva lucha por la maternidad. “Soy maestra de primaria y de educación infantil. Me encantan los niños y desde siempre he querido ser madre. Así que mi sueño se vio truncado por mucho tiempo”, destaca con emoción.
“Hice frente a dos intentos fallidos de quedarme embarazada en otras clínicas. Sin embargo, nunca me di por vencida… Y, entonces, apareció Institut Marquès, donde la experiencia ha sido mejor imposible, tanto en la atención médica como en el trato recibido. En un par de meses, por fin lo conseguimos. Ha sido como un milagro”, recuerda Elena con satisfacción.
Elena recomienda a otras pacientes con cáncer de mama que desean ser madres que no se rindan: “a las mujeres que se enfrentan a situaciones como la mía les diría que no se rindan, que no están solas, y que la lucha vale muchísimo la pena”.
Nuestras clínicas se tiñieron de rosa, el Día Mundial contra el Cáncer de Mama, para dar un mensaje de esperanza: es posible ser madre tras superar el cáncer.
A través del análisis de la reserva ovárica una mujer puede conocer el estado de su fertilidad y su capacidad reproductiva, lo que le permite poder planificar su próxima o futura maternidad.
En España, las mujeres tienen cada vez más tarde su primer hijo. De hecho, según datos de Eurostat (Oficina Europea de Estadística), el 7% de las mujeres son madres primerizas después de cumplir los 40 años.
Cada mujer nace con un número limitado de óvulos que irá perdiendo a lo largo de su vida con la menstruación, hasta la llegada de la menopausia. A los 20 años, la fertilidad femenina se mantiene perfectamente intacta, pero según va evolucionando la edad, tanto la calidad como la cantidad de los óvulos va disminuyendo hasta que, a los 35 años, sufre un notable descenso. Esto, aunque no queramos verlo o lo ignoremos por completo, es una realidad, pues cuanto más tiempo se retrase la maternidad, más difícil será conseguir el embarazo de manera natural.
Es por ello que, desde CREA, a través de la obra social de nuestra Fundación Procrea, hemos puesto en marcha una campaña gratuita para el análisis de la reserva ovárica de las mujeres valencianas de entre 25 y 37 años. Con un sencillo y rápido análisis de sangre podemos valorar el estado de la fertilidad de la mujer, para que así tenga la posibilidad de planificar su posible futura maternidad. Además, este análisis lo complementamos con una ecografía de reserva ovárica y una valoración médica por parte de uno de nuestros especialistas en medicina reproductiva para explicar el resultado obtenido.
¿Por qué debo conocer mi reserva ovárica?
Cuando una mujer, por joven que sea, sabe que desea ser madre en algún momento de su vida, el hecho de que conozca su potencial reproductivo le permite, por un lado, planificar su futura maternidad, pudiendo enfocar su vida de una u otra manera en función de sus prioridades -laborales, sociales, familiares, etc.-; y, por otro lado, le permite saber qué opciones reproductivas tiene.
Tras la realización del análisis de la reserva ovárica y de la ecografía de reserva ovárica, el resultado marcará las recomendaciones que le ofrecerá el especialista en medicina reproductiva. Ante estas recomendaciones, la mujer decidirá si prefiere ponerse a buscar el embarazo pronto, si no desea hacer nada al respecto o si desea buscar una solución intermedia como la preservación de la fertilidad.
Hoy en día, la preservación de la fertilidad es una decisión que cada vez más mujeres toman para poder decidir por sí mismas el momento idóneo para ser madres.
La congelación -médicamente conocida como “vitrificación” (congelación ultrarrápida en nitrógeno líquido a -196ºC)- de los óvulos hace posible que estos se mantengan en el mismo estado y con la misma calidad que cuando fueron extraídos del ovario, lo que hace que, a pesar de que la mujer ya haya sobrepasado los 40, tenga más probabilidades de quedarse embarazada con los óvulos de cuando tenía unos años menos. Es, en resumen, la manera de ser una misma su propia donante de óvulos.
¿Cómo puedo beneficiarme de esta campaña de CREA?
Para poder formar parte de esta campaña gratuita de medición de la reserva ovárica, debes cumplir los siguientes requisitos:
- Tener entre 25 y 37 años.
- Pedir cita llamando al 963 517 551.
- O a través de nuestra página web, rellenando los datos del formulario que hemos habilitado a continuación.
Casi de 300.000 españoles padecen algún tipo de diabetes, una enfermedad que tiene un impacto negativo en la fertilidad de hombres y mujeres. Con los conocimientos actuales, la infertilidad asociada a la DM (Diabetes Mellitus) tiene solución en la mayoría de los casos. El diagnóstico temprano y ciertas terapias personalizadas pueden ser algunas de las posibilidades para evitar los problemas de fertilidad.
El impacto de la DM sobre la fertilidad masculina tiene un cuadro clínico aún más variable en comparación con la fertilidad femenina. Los síntomas incluyen problemas de erección, una falta de la libido, insuficiencia de la secreción de hormonas sexuales masculinas (andrógenos), eyaculación retrógrada (redirección del fluido que va a ser eyaculado hacía la vejiga) y un daño (fragmentación) en el ADN de los espermatozoides.
Como es el caso de la infertilidad femenina, el diagnóstico temprano y la terapia personalizada son las soluciones de primera elección y pueden resultar suficientes. Si no es así, otras terapias pueden entrar en juego, como por ejemplo la medicación oral con Viagra o Cialis para problemas de erección, terapia sustitutiva con testosterona en casos de insuficiencia de hormonas sexuales, fecundación in vitro con espermatozoides recuperados de la orina en casos de la eyaculación retrógrada o un tratamiento oral con antioxidantes para reducir la fragmentación del ADN de los espermatozoides.
“Un diagnóstico precoz de la DM, incluso antes de la aparición de sus síntomas clínicos, es importante para elaborar un plan terapéutico a la medida de cada paciente”, explica el doctor Jan Tesarik, experto en fertilidad humana. Un plan que debe tener en cuenta el tipo de DM, si se encuentra en el futuro padre o la futura madre, la edad de ambos progenitores y la posible coexistencia de otras patologías asociadas. Además, es necesaria una supervisión adecuada durante el embarazo y después del parto para minimizar el riesgo de problemas de salud en la descendencia.
Según Tesarik “en un futuro no lejano, las investigaciones relacionadas con los mecanismos genéticos y epigenéticos de la DM permitirán un refinamiento de los métodos diagnósticos y terapéuticos para aumentar aún más la eficacia de los tratamientos de la infertilidad asociada con la DM”.
El bebé fue concebido con una técnica casera que está dentro de un vacío legal.
La fertilización asistida casera no es el método más habitual de reproducción artificial, pero su práctica viene en aumento. Bajo este proceso, una pareja de mujeres de la Ciudad de Buenos Aires tuvo un hijo que nació en diciembre del año pasado. Y ahora, en un fallo inédito, la Justicia les permitió anotarlo como hijo de ambas.
El caso comenzó poco después del nacimiento, al momento de inscribirlo como hijo de ambas. En esa ocasión, el Registro Civil les negó esa posibilidad y sólo permitía anotarlo a nombre de la gestante. ¿El motivo? Un vacío legal que existe en los casos de inseminaciones artificiales que no hayan sido realizadas dentro del sistema de salud, sino en una casa.
El bebé nació en diciembre en la Clínica Bazterrica tras un embarazo normal.
Con el asesoramiento legal de la Federación Argentina de Lesbianas, Gays, Bisexuales y Trans, la pareja presentó un amparo que el viernes 9 de noviembre fue aceptado por la jueza Andrea Danas, subrogante del Juzgado 19 en lo Contencioso Administrativo y Tributario.
Se trata de un fallo inédito que podría sentar jurisprudencia en otros casos de bebés concebidos artificialmente sin la intermediación de una clínica u hospital. “Esta situación, si bien no se encuentra regulada en la actualidad, podría asimilarse a aquellos nacimientos de niños dentro de un matrimonio heterosexual, o en su caso, a los hijos nacidos con técnicas de reproducción humana asistida”, indicó la jueza en su fallo.
El método más habitual de fertilización asistida es en el marco de hospitales o clínicas especializadas.
En los casos de inseminación hecha en un hospital, al momento de inscribir al bebé recién nacido la pareja debe presentar un consentimiento del donante aprobado por el centro de salud que intervino en el tratamiento. Ese fue el eslabón que en este caso no estuvo presente y generó el debate jurídico.
La inseminación casera básicamente consiste en introducir la muestra de semen de un donante en la vagina a través de una jeringa con catéter. Este procedimiento se suele realizar (con una serie de cuidados para mantener la higiene y la temperatura ideal de los espermatozoides) en la propia casa y sin la asistencia de otra persona.
Normalmente durante este proceso sólo está presente la pareja. El donante es muchas veces un hombre allegado o, en algunos países, incluso se comercializan muestras de semen por Internet.
El mecanismo de inseminación casera tiene ventajas y desventajas. Es mucho más económico que el procedimiento realizado en un centro médico pero, advierten los profesionales, tiene un menor grado de efectividad. Por otro lado, aclaran, no existe un control de la “calidad” de la muestra y eso puede aumentar el riesgo de contagio de enfermedades de transmisión sexual. Es decir, depende en gran medida de la confianza y los mecanismos de prevención que realice la pareja por su cuenta.
En el caso puntual de las mujeres a quienes se les reconoció el derecho de co-maternidad, se conocieron en 2005 en Bogotá y optaron por este método de fertilización el año pasado. Tras un embarazo normal, nació el bebé en la Clínica Bazterrica de la Ciudad de Buenos Aires, en diciembre de 2017.
La jueza además aclaró que un escribano público había labrado un acta en la que la cónyuge manifestó su “voluntad procreacional respecto al embrión que se originó mediante la técnica utilizada” y consideró que esa declaración es equiparable a la que exige la ley en otros casos de inseminación mediados por el sistema de salud.
Desde la Federación Argentina de Lesbianas, Gays, Bisexuales y Trans esperan que éste sea el primero de muchos fallos favorables que reconozcan a familias que utilizaron o utilizarán estos métodos. “Demandamos la protección del colectivo de niñas y niños nacidos por técnicas de reproducción humana asistida realizadas de forma particular, a los cuales se les vulnera el derecho a su completa identidad toda vez que, al momento de su nacimiento, desde la administración del Registro Civil porteño sólo se permite consignar en su partida de nacimiento a la persona que parió”, reclamaron. Y advierten: “Omiten emplazar como progenitora a quien también tuvo la voluntad procreacional , y que en muchos casos hasta es la cónyuge”.