Síndrome de X frágil

Edad del hombre y esterilidad

La edad de padre tiene repercusiones en la fertilidad.

El hombre produce espermatozoides a lo largo de toda la vida. Pero el paso del tiempo puede producir cambios en el seminograma y oxidación de los espermatozoides y reducir así la capacidad fecundante del semen. Además, el daño en el material genético contenido en los espermatozoides se incrementa con la edad y puede ser causa de enfermedades en los hijos.

La importancia de la edad en la que se tiene hijos es bien conocida en las mujeres y poco en los hombres, sin embargo ellos también tiene su reloj biológico.

El envejecimiento fisiológico del aparato reproductor masculino se manifiesta en tres aspectos:

En el seminograma se produce una reducción muy lenta pero progresiva del volumen seminal (0,03 ml/año). Se debe al envejecimiento de las vesículas seminales que son las que producen el líquido que vehiculiza los espermatozoides producidos en el testículo.

Se reduce el porcentaje de espermatozoides de máxima movilidad (aprox. 0,7%/año).

Según un estudio poblacional de Institut Marqués, al analizar tres tramos de edades: 18 – 30, 31- 45 y 46 – 65 años, no se apreciaron diferencias en la concentración de espermatozoides, en la morfología ni en el porcentaje total de espermatozoides móviles.

El paso del tiempo puede oxidar y causar lesiones en cadena de ADN de los espermatozoides.

Edad del varón y enfermedades en los hijos

La edad paterna se asocia a una tasa superior de alteraciones en los cromosomas de los espermatozoides y de mutaciones nuevas que pueden manifestarse en forma de esterilidad, abortos, enfermedades o malformaciones congénitas en sus hijos. Así, el riesgo de mutaciones espontáneas de un gen puede ser 5 veces mayor en un padre de 45 que en uno de 20 años.

La edad paterna avanzada está en relación con las siguientes patologías en su descendencia:

• Anomalías cromosómicas. Se calcula que el 10% de los Síndromes de Down y hasta el 40% de Síndromes de Klinefelter “de novo” están en relación con edad del padre superior a 55 años.
• Enfermedades como enanismo acondroplásico, casos nuevos de neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, Marfan , Síndrome de Apert, aniridia y retinoblastoma bilateral.
• Otras patologías como la esquizofrenia y el autismo. La maternidad y paternidad tardía aumentan el riesgo de tener un hijo con espectro autista: Cada 5 años que cumplen los progenitores se incrementan un 18% las probabilidades.
• Incluso los nietos pueden correr mayor riesgo de padecer algunas anomalías que no se presentan en la hija de un padre de edad avanzada: distrofia muscular de Duchenne, Síndrome de X frágil y algunos tipos de hemofilia.

Mutaciones genéticas

Mutación es un cambio en la información que lleva un gen. Las personas tenemos 23 pares de cromosomas y cada cromosoma contiene una determinada cantidad de genes. Cada gen es responsable de una característica del aspecto o del funcionamiento del organismo humano. Por ejemplo, hay un gen que determina el color de la piel, otro la longitud del vello en cada parte del organismo, etc.

Las mutaciones genéticas son cambios necesarios para la evolución de las especies y para adaptarnos al entorno. Por ejemplo, el color de piel oscuro en los entornos muy calurosos.

Pero también hay errores de la naturaleza, se pueden producir mutaciones anómalas en un grupo de células y dar lugar a un tumor, o mutaciones en las células reproductoras y dar lugar al nacimiento de hijos con enfermedades hereditarias.
Como ejemplo podemos poner el enanismo acondroplásico, la mutación afecta a un gen responsable del crecimiento. Puede ser heredado, ya que el 50% de los hijos de una persona afectada lo serán pero también puede ser una mutación “de novo” y nacer un niño con enanismo sin tener antecedentes.

Mutaciones en los espermatozoides

Las espermatogonias, células precursoras de los espermatozoides, se multiplican en la vida fetal y luego paran hasta la pubertad, momento en que se reactivan otra vez.

Durante el período de vida sexual activa el ritmo de multiplicación es aproximadamente de 23 por año. Así por ejemplo, los espermatozoides de un varón de 38 años tienen una historia de aproximadamente unas 540 divisiones y de uno de 50 unas 800.

Sabemos que en las fases de multiplicación celular existe el riesgo de que se produzcan mutaciones, es decir, que un agente externo patógeno induzca errores en el ADN. Este riesgo es mayor cuantas más divisiones se hayan realizado, en relación directa con la edad del varón.

Mutaciones debidas a agentes externos inductores:

• Radiaciones ionizantes.
• Agentes químicos. Por ejemplo el plomo que afecta a los trabajadores de fundiciones de metal, soldadores, fabricantes de pilas, etc. cuyos hijos tienen mayor riesgo de presentar defectos en el desarrollo neurológico, el mercurio, que contienen las amalgamas y afecta a los fabricantes de prótesis dentales, o el cadmio, cuya exposición llega a través de tabaco, tierra, dieta o agua contaminada. También actúan los disolventes orgánicos que afectan especialmente a pintores, impresores, tipógrafos, mecánicos, carpinteros, soldadores, etc.
• Tóxicos ambientales.

Edad del hombre y Fecundación in Vitro

La media de edad de los 10.000 últimos varones que hicieron Fecundación In Vitro en Institut Marquès es de 41,8 años.

Además existe una correlación positiva entre las edades de ambos conyugues, es decir, a mayor edad de la madre se da un aumento en la edad del padre.

La calidad del semen está determinada genéticamente

La fertilidad es una característica que cada persona posee en un grado diferente. Parece que está ligada al cromosoma masculino, y que se hereda por línea paterna. Esto es así si no se producen interferencias durante el desarrollo del testículo fetal por tóxicos acumulados en la grasa de la madre.

¿Qué podemos hacer?

Cuando la edad del progenitor es superior a 50 años está indicado el Diagnóstico Genético Preimplantacional (análisis genético de embriones) y el Diagnóstico Prenatal (Amniocentesis o biopsia de corion y ecografías con ecógrafo y ecografista de alto nivel).