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Test de detección de Trisomías fetales en sangre materna

El test de detección de trisomías fetales en sangre materna es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes, como son el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). Además también es posible analizar las alteraciones de los cromosomas sexuales así como conocer el sexo del bebé

Está indicada en gestaciones de más de 10 semanas. Dependiendo del laboratorio, actualmente es posible incluso realizarla en gestaciones múltiples (gemelares) pero en estos casos no es posible aún analizar los cromosomas sexuales si no únicamente las alteraciones de los cromosomas 21,18 y 13. Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos será necesario repetir la prueba.

Estos test tienen como principal ventaja su alta sensibilidad para detectar estas alteraciones cromosómicas, además de que al ser no invasiva, se evitan los problemas derivados de la amiocentesis o la biopsia corial como abortos, roturas de la bolsa amniótica o infecciones intrauterinas.

La analítica de sangre se realiza a partir de la semana 10 de gestación y no es necesario estar en ayunas. Los resultados se reciben en el plazo de 2-3 semanas.

Si el resultado es de bajo riesgo de trisomía, el bebé no va a tener un síndrome de Down ni las otras trisomías estudiadas con una probabilidad superior al 99%. Si el resultado es de alto riesgo, se precisará un asesoramiento con el Ginecólogo a fin de informar de la opción de realizar una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico (amniocentesis o biopsia corial). Las tasas de falsos positivos son inferiores al 0.1 % para las trisomías 21 y 18.

Esta prueba no está indicada para detectar otras alteraciones cromosómicas como mosaicismos o translocaciones, sólo está desarrollada para estimar el riesgo de presentar un bebe afecto de trisomías 21, 18 o 13.

Estos test se pueden realizar en mujeres que hayan sido sometidas a tratamientos de Reproducción Asistida como Fecundación in Vitro, incluso de donación de óvulos.

La Clínica Tambre a primeros de año incorporó esta prueba a su catálogo de servicios, pues la información que proporciona dicho test es imprescindible en algunas ocasiones, y puede evitar complicaciones futuras.

noticias y articulos

El coraje de Catalina unido a las nuevas tecnologías médicas, han permitido que aun sufriendo una patología que solo hace unos pocos años hubiera llevado al fallecimiento de la madre y del hijo durante el embarazo, hoy en día este ha podido llegar a término felizmente.

En las pasadas décadas se han realizado importantes progresos en el campo de la fertilidad para poder tener descendencia propia. Sin embargo uno de los mayores retos de la medicina reproductiva es conseguir un embarazo en aquellas mujeres en las que las posibilidades de obtener ovocitos propios son muy bajas, por ejemplo mujeres que sufren un fallo ovárico precoz, es decir una pérdida de sus ovocitos a una edad temprana o sencillamente mujeres mayores de 40 años.

 

Expertos señalan que los pacientes con esta enfermedad también pueden sufrir aneyaculación o anorgasmia.

La falta de erección es el trastorno del que más se conoce como efecto de la diabetes en la función del órgano reproductivo masculino; sin embargo, no es el único, y por ello es importante conocer otras afectaciones que inciden en la salud sexual del varón.

 

Por ejemplo, la ausencia de orgasmo se reconoce como anorgasmia, es decir, la falta de sensaciones en el momento de la eyaculación también puede manifestarse a partir de la diabetes, según José Jaime Martínez Salgado, sexólogo clínico del Instituto Mexicano de Sexología.

Artículo de Kate Bryan, periodista y autora de 4 libros sobre maternidad y fertilidad

Cómo procurar que tus problemas de fertilidad no te cuesten las amistades

 

Uno de los momentos más difíciles cuando tienes problemas para quedarte embarazada es cuando una amiga íntima te dice que lo está. Te gustaría estar encantada por la buena noticia, pero al mismo tiempo te sientes agobiada, triste e incluso celosa… Y al mismo tiempo te preguntas cuándo te tocará a ti.

 

Ser madre soltera es un modelo familiar en crecimiento en España. Unas 132.000 mujeres afrontan la maternidad en solitario en nuestro país, una cifra que cuadriplica la registrada hace tan solo diez años. Dentro de este modelo que engloba a madres separadas, divorciadas o viudas, cobra gran relevancia un grupo adicional, el de madres solteras por elección. Cada vez son más las mujeres que deciden emprender la aventura de ser madres en solitario por distintos motivos.

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Respuesta de Equipo médico Imfer:
Dada tu larga historia clínica y los resultados fallidos de las inseminaciones, lo que está claro es que existe algún otro problema. Lo correcto es realizar una FIV, muchos casos similares al tuyo se... más
Buenas tardes Doctor, mi caso es el siguiente. Ya tube un embarazo el cual llego a termino pero a mi bebe a los 5 meses de gestacion le diagnosticaron un problema llamado SINDROME DE ARNOLD CHIAIRY mi bebe a los 15 dias de nacido fallecio. posteriormente me puse un dispositivo, me lo quite el mes... más
Respuesta de Equipo médico Imfer:
Si el tiempo transcurrido intentando conseguir embarazo es ,un año o más, deberías a cudir a un especialista en fertilidad, y realizar un estudio completo de fertilidad. Un Saludo.
Hola !! Hace un año me han diagnosticado Menopausia Precoz y tengo 38 años, hace unos meses el ginecólogo me receto tratamiento Sustitutivo Hormonal ( (Boltin). Y aún no me he decidido a tomármelo porque estoy planteando la ovo donación. MI duda o pregunta es Si tomo THS puede someterme a la... más
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Saludos cordiales, en relación a tu consulta comentarte que la ovodonación es una técnica con tasa de embarazo muy alta.   Las  posibilidades aumentan transfiriendo dos embriones pero tb... más
Buenos dias, ¿Existe una prueba de compatibilidad? mi doctora de cabecera me dice que si esa prueba da negativo que de nada serviría las fiv... ¿me pueden decir si existe esta prueba, cómo se llama y qué solución hay a esa no compatiblidad? gracias
Saludos cordiales, en relación a tu consulta comentarte que nosotros sepamos no existe ninguna prueba de compatibilidad para el embarazo.   Atentamente.   EQUIPO GINEFIV