Test de detección de Trisomías fetales en sangre materna

El test de detección de trisomías fetales en sangre materna es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes, como son el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). Además también es posible analizar las alteraciones de los cromosomas sexuales así como conocer el sexo del bebé
Test de detección de Trisomías fetales en sangre materna

Está indicada en gestaciones de más de 10 semanas. Dependiendo del laboratorio, actualmente es posible incluso realizarla en gestaciones múltiples (gemelares) pero en estos casos no es posible aún analizar los cromosomas sexuales si no únicamente las alteraciones de los cromosomas 21,18 y 13. Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos será necesario repetir la prueba.

Estos test tienen como principal ventaja su alta sensibilidad para detectar estas alteraciones cromosómicas, además de que al ser no invasiva, se evitan los problemas derivados de la amiocentesis o la biopsia corial como abortos, roturas de la bolsa amniótica o infecciones intrauterinas.

La analítica de sangre se realiza a partir de la semana 10 de gestación y no es necesario estar en ayunas. Los resultados se reciben en el plazo de 2-3 semanas.

Si el resultado es de bajo riesgo de trisomía, el bebé no va a tener un síndrome de Down ni las otras trisomías estudiadas con una probabilidad superior al 99%. Si el resultado es de alto riesgo, se precisará un asesoramiento con el Ginecólogo a fin de informar de la opción de realizar una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico (amniocentesis o biopsia corial). Las tasas de falsos positivos son inferiores al 0.1 % para las trisomías 21 y 18.

Esta prueba no está indicada para detectar otras alteraciones cromosómicas como mosaicismos o translocaciones, sólo está desarrollada para estimar el riesgo de presentar un bebe afecto de trisomías 21, 18 o 13.

Estos test se pueden realizar en mujeres que hayan sido sometidas a tratamientos de Reproducción Asistida como Fecundación in Vitro, incluso de donación de óvulos.

La Clínica Tambre a primeros de año incorporó esta prueba a su catálogo de servicios, pues la información que proporciona dicho test es imprescindible en algunas ocasiones, y puede evitar complicaciones futuras.

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Nueva esperanza para las parejas infértiles: Impresión 3D de un embrión para la Fecundación In Vitro
Investigadores del Centro Hospitalario y Universitario Regional (CHRU) de Montpellier (Francia) han logrado por primera vez, bajo la dirección del profesor Samir Hamamah, reconstituir e imprimir en 3D un embrión humano, en la fase en que aún está formado por un escaso número de células y sin vulnerar las normas éticas.

Este avance científico, que será presentado oficialmente hoy en Francia, supone una nueva esperanza para las parejas infértiles que deben recurrir a la fecundación 'in vitro' para poder tener descendencia.

Y es que actualmente dos de cada tres fecundaciones ín vitro' se saldan con un fracaso.

La nueva técnica se basa en el principio de hacer visible lo invisible. Actualemnte, como parte de la fecundación 'in vitro'  se crean varios embriones.

¿Qué es el Síndrome de hiperestimulación ovárica?
En un tratamiento de Fecundación In Vitro, el primer paso consiste en estimular los ovarios de la paciente mediante medicación, buscando inducir a la ovulación controlada y también inducir a la maduración de los ovocitos.

En un tratamiento de Fecundación In Vitro, el primer paso consiste en estimular los ovarios de la paciente mediante medicación, buscando inducir a la ovulación controlada y también inducir a la maduración de los ovocitos.  Este proceso suele funcionar muy bien y dar una respuesta positiva en todas las pacientes, sin embargo, es posible que surja una patología que recibe el nombre de síndrome de hiperestimulación ovárica, y se produce en aquellas pacientes que responden de forma exagerada al tratamiento de estimulación ovárica.

Pequeñas dosis de ácido acetilsalicílico, ayuda en el embarazo de riesgo
Afortunadamente, ni las muertes de madres gestantes ni las fetales son algo frecuente, al menos en los países desarrollados. Pero las pocas que se dan suelen tener un responsable: un trastorno denominado preeclampsia, que está detrás 5% de las muertes fetales y del 46% de los fallecimientos entre las mujeres embarazadas.

La prevalencia de la enfermedad no está clara y, según distintos estudios, oscila entre el 2% y el 8% de los embarazos, pero el porcentaje no se aplica a todas las futuras madres por igual. Existen determinados factores que multiplican el riesgo de sufrir este trastorno, que se caracteriza por un aumento de la tensión arterial a partir de la semana 20 de embarazo y un exceso de proteína en la orina.

La transferencia de dos embriones ¿aumentaría la tasa de éxito?
Miguel Ruíz Jorro, especialista del Centro Médico de Reproducción Asistida de Valencia (CREA), recomienda que en la reproducción asistida se implante un solo embrión a fin de evitar gestaciones múltiples y abaratar costes a la sanidad pública.

El co-director del CREA explica que la legislación española permite que se puedan transferir hasta tres embriones frente a la legislación de otros países en los que sólo se permite una transferencia, la razón es la de evitar un embarazo múltiple y por tanto la carga de trabajo, atenciones y cuidados extra de la madre y los bebés.

Doctor Isidoro Bruna: “No todo lo que es técnicamente posible es moralmente aceptable”
La crisis, además de afectar a las macrocifras y los indicadores económicos del país, está teniendo graves repercusiones en muchos ámbitos sociales.

Uno de ellos es el de la maternidad, porque cada vez son más las mujeres que postergan su deseo de concebir un hijo por motivos laborales o profesionales.

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