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Test de detección de Trisomías fetales en sangre materna

El test de detección de trisomías fetales en sangre materna es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes, como son el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). Además también es posible analizar las alteraciones de los cromosomas sexuales así como conocer el sexo del bebé

Está indicada en gestaciones de más de 10 semanas. Dependiendo del laboratorio, actualmente es posible incluso realizarla en gestaciones múltiples (gemelares) pero en estos casos no es posible aún analizar los cromosomas sexuales si no únicamente las alteraciones de los cromosomas 21,18 y 13. Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos será necesario repetir la prueba.

Estos test tienen como principal ventaja su alta sensibilidad para detectar estas alteraciones cromosómicas, además de que al ser no invasiva, se evitan los problemas derivados de la amiocentesis o la biopsia corial como abortos, roturas de la bolsa amniótica o infecciones intrauterinas.

La analítica de sangre se realiza a partir de la semana 10 de gestación y no es necesario estar en ayunas. Los resultados se reciben en el plazo de 2-3 semanas.

Si el resultado es de bajo riesgo de trisomía, el bebé no va a tener un síndrome de Down ni las otras trisomías estudiadas con una probabilidad superior al 99%. Si el resultado es de alto riesgo, se precisará un asesoramiento con el Ginecólogo a fin de informar de la opción de realizar una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico (amniocentesis o biopsia corial). Las tasas de falsos positivos son inferiores al 0.1 % para las trisomías 21 y 18.

Esta prueba no está indicada para detectar otras alteraciones cromosómicas como mosaicismos o translocaciones, sólo está desarrollada para estimar el riesgo de presentar un bebe afecto de trisomías 21, 18 o 13.

Estos test se pueden realizar en mujeres que hayan sido sometidas a tratamientos de Reproducción Asistida como Fecundación in Vitro, incluso de donación de óvulos.

La Clínica Tambre a primeros de año incorporó esta prueba a su catálogo de servicios, pues la información que proporciona dicho test es imprescindible en algunas ocasiones, y puede evitar complicaciones futuras.

noticias y articulos

“No tengo pareja y quiero ser madre”
Hoy la Dra. Esther Velilla, directora de Laboratorio, nos ha presentado los resultados del año pasado, y estoy alucinada porque las tasas de embarazo por transferencia han sido iguales con embriones transferidos en fresco que con los congelados (vitrificados).

¡Incluso con embriones que se han congelado dos veces! Esta situación ocurre cuando se descongelan más embriones de los que finalmente se transfieren, en estos casos se los deja en cultivo y, si llegan a estadio de blastocisto, se vuelven a vitrificar.

 

Sinceramente, yo no creía que iba a presenciar esto en mi vida profesional. Supone un avance médico enorme por lo siguiente:

4 de mayo, Día de la Madre. Una de cada cuatro españolas desearía tener un hijo en los próximos años.‘Quédate Embarazada’, la primera aplicación móvil creada por especialistas para ayudar a cumplir el deseo de ser madre.
  • Conseguir el embarazo es un proceso complejo en el que influyen diversos factores y las posibilidades de lograrlo en un ciclo menstrual son de apenas un 25% en circunstancias normales.
  • Los expertos de Ginefiv han diseñado esta calculadora de fertilidad cuyo objetivo es maximizar las probabilidades de éxito de quienes están buscando el embarazo por medios naturales, así como ofrecer información de utilidad para pacientes y profesionales médicos.

Son gemelos monocigóticos aquellos que se originan a partir de un único óvulo y un único espermatozoide y por tanto comparten la misma carga genética. Lo que ocurre en estos casos es que el embrión se escinde en dos, y dependiendo del momento en el que esto sucede se pueden esperar distintas configuraciones en el desarrollo de la placenta.

En España, desde 2005 está permitido el matrimonio y la adopción para todas las parejas con independencia de su sexo u orientación sexual. Las leyes no harán ningún tipo de discriminación entre parejas heterosexuales y homosexuales y se garantizan los mismos derechos en todos los ámbitos. Junto a esta legislación la sociedad ha llevado a cabo sus propios cambios para asegurar que todas las personas tengamos no sólo los mismos derechos, sino también las mismas opciones. 

 

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Buenos días, tengo 30 años y mi marido 31. Llevamos tres años buscando y nos hemos sometido a 5 i.a. En teoria mis anális dan bien en todo, ovulo con normalidad y mis tropas son permeables. El REM de mi marido esta en los párametros normales pero seguimos sin embarazo. En mi primer ciclo de... más
Respuesta de Equipo médico Imfer:
Dada tu larga historia clínica y los resultados fallidos de las inseminaciones, lo que está claro es que existe algún otro problema. Lo correcto es realizar una FIV, muchos casos similares al tuyo se... más
Buenas tardes Doctor, mi caso es el siguiente. Ya tube un embarazo el cual llego a termino pero a mi bebe a los 5 meses de gestacion le diagnosticaron un problema llamado SINDROME DE ARNOLD CHIAIRY mi bebe a los 15 dias de nacido fallecio. posteriormente me puse un dispositivo, me lo quite el mes... más
Respuesta de Equipo médico Imfer:
Si el tiempo transcurrido intentando conseguir embarazo es ,un año o más, deberías a cudir a un especialista en fertilidad, y realizar un estudio completo de fertilidad. Un Saludo.
Hace cinco años me ligaron las trompas y ahora mi pareja y yo queremos tener un hijo. Quisiera hacerme una reversion de trompas es posible? Tengo 39 años
Respuesta de Equipo médico Grávida:
Apreciad@ usuari@,   En efecto, es posible revertir la ligadura de trompas en algunos casos, aunque esto depende del procedimiento que se utilizó para ligarlas. De todas formas, las... más
Hola, buenas!,yo quisiera saber cuanto puede costar unas pruebas de fertilidad, ya que llevo 20meses buscando y nada, la verdad k tengo un ginecologo privado ,pero no kisiera ir y k no me daran presupuesto , o que sea un precio muy elevado
Respuesta de Equipo Cínica Fertia:
Buenos dias,Gracias por su interés en nuestro centro. Para darle un precio optimo necesitaríamos saber qué tipo de ciclo necesita, para ello tendría que venir a una primera consulta para poder... más
yo tengo una niña de otra pareja y con mi pareja que estoy me lo van hacer por reproduccion asistida.Porque el los tiene muy deviles,los tiene de motilidad grado III .Quisiera saver si a mi me tienen que hacer pruevas y a cuantas consultas hay que ir
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