Test de detección de Trisomías fetales en sangre materna

Test de detección de Trisomías fetales en sangre materna

El test de detección de trisomías fetales en sangre materna es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes, como son el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). Además también es posible analizar las alteraciones de los cromosomas sexuales así como conocer el sexo del bebé
Test de detección de Trisomías fetales en sangre materna

Está indicada en gestaciones de más de 10 semanas. Dependiendo del laboratorio, actualmente es posible incluso realizarla en gestaciones múltiples (gemelares) pero en estos casos no es posible aún analizar los cromosomas sexuales si no únicamente las alteraciones de los cromosomas 21,18 y 13. Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos será necesario repetir la prueba.

Estos test tienen como principal ventaja su alta sensibilidad para detectar estas alteraciones cromosómicas, además de que al ser no invasiva, se evitan los problemas derivados de la amiocentesis o la biopsia corial como abortos, roturas de la bolsa amniótica o infecciones intrauterinas.

La analítica de sangre se realiza a partir de la semana 10 de gestación y no es necesario estar en ayunas. Los resultados se reciben en el plazo de 2-3 semanas.

Si el resultado es de bajo riesgo de trisomía, el bebé no va a tener un síndrome de Down ni las otras trisomías estudiadas con una probabilidad superior al 99%. Si el resultado es de alto riesgo, se precisará un asesoramiento con el Ginecólogo a fin de informar de la opción de realizar una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico (amniocentesis o biopsia corial). Las tasas de falsos positivos son inferiores al 0.1 % para las trisomías 21 y 18.

Esta prueba no está indicada para detectar otras alteraciones cromosómicas como mosaicismos o translocaciones, sólo está desarrollada para estimar el riesgo de presentar un bebe afecto de trisomías 21, 18 o 13.

Estos test se pueden realizar en mujeres que hayan sido sometidas a tratamientos de Reproducción Asistida como Fecundación in Vitro, incluso de donación de óvulos.

La Clínica Tambre a primeros de año incorporó esta prueba a su catálogo de servicios, pues la información que proporciona dicho test es imprescindible en algunas ocasiones, y puede evitar complicaciones futuras.

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Fecundación in Vitro con doble donación
Cuando la pareja es infértil tanto el como ella, aún existe una forma de gestar a tu hijo

La fecundación in vitro (FIV) es una de las técnicas de reproducción asistida más empleadas. Consiste en extraer los óvulos mediante una punción folicular y posteriormente fecundarlos con los espermatozoides del hombre en el laboratorio. Los embriones se cultivan hasta que se realiza la transferencia embrionaria a la madre.

Gracias a este tratamiento nacen miles de bebés cada año, es una técnica completamente segura que permite conseguir el embarazo a pesar de los problemas de fertilidad del hombre, de la mujer o de ambos.

Alteraciones genéticas que afectan a la fertilidad
Los estudios confirman que 1 de cada 250 parejas se ven afectadas por anomalías cromosómicas que afectan a su fertilidad.

Los estudios confirman que 1 de cada 250 parejas se ven afectadas por anomalías cromosómicas que afectan a su fertilidad.  Existen dos grupos de anomalías que afectan a la fertilidad:

1-  Somáticas: hoy en día se consideran el motivo del 60 por ciento de los abortos espontáneos en primer trimestre.

2-  Meióticas: son responsables de oligozoospermia (escasa cantidad de espermatozoides), o azoospermia (ausencia en semen de espermatozoides).

¿Qué causa la Infertilidad masculina?
La infertilidad es cuando una pareja sexualmente activa que no está usando anticonceptivos no puede concebir después de haber estado tratando durante más de un año. Los problemas masculinos afectan de 30 a 50 % de las parejas infértiles.

¿Sabía usted? En algunas parejas, hay más de una causa de infertilidad.

La demanda de tratamientos de reproducción asistida aumenta durante los meses de verano
El verano es la época del año en la que muchas parejas se deciden a buscar el embarazo, motivadas por el descenso de las obligaciones y el ritmo de vida.

Durante estos meses, se reducen los estados de estrés derivados del trabajo y se dispone de más tiempo libre, lo que favorece la posibilidad de tener un hijo. De hecho, durante la época estival la demanda de tratamientos de reproducción asistida puede aumentar hasta un 12%, según datos de la Clínica Ginefiv. 

Investigación comparativa de la vascularización en embarazos espontáneos y tras técnicas de reproducción asistida
El objetivo de este estudio ha sido comprobar si hay diferencias en el volumen y vascularización trofoblástica en edades tempranas del embarazo entre gestaciones espontáneas y las conseguidas tras técnicas de reproducción asistida (TRA).

Dentro de las investigaciones ecográficas del Instituto Bernabeu que han sido admitidos  para el congreso internacional "24th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology" que este mes de septiembre tendrá lugar en Barcelona, presentamos este estudio encabezado por el Dr. Francisco Sellers, director de nuestra unidad de seguimiento del embarazo.

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