¿Qué es?
El matching genético una técnica que consiste en cruzar datos del material genético de dos personas para comprobar si ambas comparten mutaciones en los mismos genes responsables de enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, lo que representaría un riesgo importante para la descendencia.
Estos grandes avances hacen de la reproducción asistida una medicina vanguardista y de gran calidad al servicio de nuestros pacientes. Con el matching genético podemos prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias para cumplir con nuestro objetivo de conseguir el nacimiento de un niño sano.
Para quién está indicado
El matching o emparejamiento genético está indicado para los siguientes casos:
- Todas aquellas personas que cuentan con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria
- Cualquier pareja que se plantee su proyecto reproductivo y desee conocer el riesgo de transmitir enfermedades a su descendencia con el fin de protegerlos
- Aquellas parejas que requieran de donantes de gametos (óvulos y/o espermatozoides) para seleccionar el/la donante idóneo y evitar la aparición o transmisión de enfermedades genéticas. En este caso el test se realiza al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante.
¿Cuál es el proceso?
En CREA realizamos el panel Gene Profile, diseñado por Sistemas Genómicos, que estudia 32.749 mutaciones en 320 genes de 345 enfermedades, escogidas por su prevalencia y gravedad. Se trata del panel con mayor número de mutaciones estudiadas y analizadas en profundidad.
Con esta información, la pareja recibe asesoramiento para intentar un embarazo, bien de forma natural, o bien mediante la realización de un proceso de reproducción asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio y transferir al útero el que no haya heredado la enfermedad (DGP), lo que aumenta la posibilidad de tener un hijo sano genéticamente.
Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas y algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (presente en una de cada 50).
Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar pero, si se da la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan una enfermedad muy grave.
La importancia de la detección de enfermedades hereditarias
Desde los comienzos de las técnicas de reproducción asistida en los años ochenta, los conocimientos y la tecnología han ido avanzando y, en consecuencia, el objetivo de la reproducción asistida ha ido evolucionando. El propósito inicial de mejorar las tasas de gestación pasó a complementarse con el de evitar gestaciones múltiples y hoy, nuestra meta principal es conseguir el nacimiento de un niño sano.
Uno de los grandes acontecimientos que marcó un antes y un después en la reproducción asistida fue el uso del Diagnóstico Genético Preimplantacional para evitar la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, así como para impedir la transmisión de enfermedades genéticas en aquellas parejas conscientes de que ellas o sus familias eran portadoras de una enfermedad concreta.
Sin embargo, muchas parejas lo realizaron tras haber tenido un hijo enfermo, ya que desconocían que eran portadores de la enfermedad por no existir ningún caso previamente en sus familias y, consecuentemente, no querían correr el mismo riesgo en un segundo embarazo. Esto, que en principio parece algo muy poco frecuente, puede no llegar a serlo tanto ya que en ello intervienen las leyes de la probabilidad.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia de las enfermedades hereditarias se encuentran en el 1% de los nacimientos y estas se pueden minimizar con un estudio genético a los futuros padres. Los test de DGP estudian un número variable de enfermedades en función de cada test, y lo que los diferencia es la profundidad con la que se estudia cada enfermedad, es decir, el nivel de detección de mutaciones, para que el riesgo sea lo más cercano a cero posible.
Bajo la organización de la clínica Reprovif, que tiene sus instalaciones en Toledo, en el hospital 3 Culturas, y en Madrid, se ha celebrado, con un gran éxito de participación y de conclusiones, en la capital de España el XIII Congreso Nacional de Reproducción Asistida que cada año promueve la Asociación de Clínicas de Reproducción Asistida de España (ANACER). Más de 100 profesionales de esta especialidad médica han intercambiado experiencias y técnicas.
La Dra. Elena Martín Hidalgo, directora médica de Reprovif y coordinadora del congreso, considera que “pese a los avances tecnológicos que las clínicas de reproducción asistida están incorporando, los resultados en ocasiones distan de lo esperado y no damos solución a determinados fracasos de las técnicas de reproducción asistida. Tenemos que profundizar en los diagnósticos de infertilidad y, en determinados pacientes, abordarlo desde un punto de vista interdisciplinar”.
Por otro lado, según la Dra. Martín, aunque originariamente, las técnicas de reproducción asistida se desarrollaron para tratar la infertilidad y evitar la transmisión de enfermedades hereditarias “las distintas realidades sociales que vive nuestro país, hacen que las técnicas de reproducción asistida se estén aplicando para fines diferentes a los terapéuticos, como es el caso de las mujeres solas o parejas de lesbianas. Los legisladores deben trabajar para adecuar las leyes a esta realidad social”.
España es sin embargo uno de los países con mayores tasas de éxito tras aplicar estas técnicas y con una legislación que permite llevar a cabo casi todos los tratamientos de reproducción que ofrece la ciencia. Nuestro país es un referente internacional al que acuden muchas mujeres y parejas de otros países atraídos por la seguridad y el control que caracteriza a la sanidad española.
El congreso se abrió con la intervención de Fernando Abellán, asesor jurídico de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) y de la Asociación para el estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), con la ponencia ‘Maternidad subrogada, estado de la cuestión’, quien consideró que “España no debe dar la espalda a esta realidad y abrir un debate más profundo sobre esta materia”. En este sentido señaló que “Hay que afrontar este asunto garantizando los derechos de las mujeres, resolviendo los problemas éticos y legales que ahora provocan que muchas personas viajen a otros países para ser padres. Actualmente países de nuestro entorno como Portugal, Grecia y Gran Bretaña ya han legislado sobre la maternidad subrogada”.
Conscientes de que hay que profundizar en el diagnóstico de la infertilidad y, en ocasiones, abordarlo desde un punto de vista interdisciplinar, los responsables de Reprovif introdujeron en el congreso la participación de ginecólogos de los hospitales Virgen de la Salud de Toledo, Doce de Octubre y la Paz de Madrid que hablaron sobre los últimos avances en el tratamiento de la patología ginecológica de la paciente en edad reproductiva.
La Dra. Dolores Maldonado del Valle, del Hospital Virgen de la Salud de Toledo, habló de ‘Miomatosis uterina y el tratamiento médico y quirúrgico en la paciente infértil’ y el también médico del Virgen de la Salud, José Manuel Sánchez Jiménez, habló de ‘Malformaciones uterinas y el impacto sobre la reproducción y su tratamiento’.
En el bloque de Biología, Agustín García Peiró, fundador y director de CIMAB (Centro de investigación biomédica de Barcelona), presentó los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento del varón infértil. Mientras que especialistas en embriología, como el Dr. Josu Franco Iriarte, Director de la Unidad del Instituto Vasco de Fertilidad, abordaron cuestiones prácticas sobre la preservación de la fertilidad por causas no médicas y los últimos avances en los medios de cultivo que se usan en el laboratorio.
Reprovif, la clínica encargada de la organización del Congreso, es un centro de reproducción asistida que ofrece un servicio integral y de alta calidad en medicina de la reproducción, formado por un equipo multidisciplinar y experto y que en Toledo está a cargo de las Dras. Elena Martín Hidalgo y Patricia Piñero Hernández.
La genética está revolucionando muchos campos de la Medicina y el de la reproducción asistida no es ajeno a esta realidad. Las principales tendencias actuales pasan por incorporar los avances en diagnóstico genético y en genética molecular a los tratamientos, con el objetivo de lograr una mayor eficacia en los resultados.
Desde HM Hospitales son conscientes de la importancia de los progresos en genética para mejorar sus tratamientos de reproducción asistida, motivo por el que llevan apostando desde hace tiempo por un abordaje multidisciplinar en estos procesos en una unidad creada específicamente para ello, HM Fertility Center.
Isidoro Bruna, director de este departamento, señala, entre otras, a las transferencias embrionarias personalizadas que se posibilitan gracias al desarrollo de la transcriptómica: “Podemos corregir algunos fallos en las estimulaciones estudiando los polimorfismos de los receptores de la hormona foliculoestimulante (FSH) en los ovarios, o validar incompatibilidades genéticas entre parejas”.
Estas afirmaciones sobre la relevancia de la genética en la reproducción asistida surgen tras la celebración de una jornada de actualización en este campo realizada por diferentes profesionales de HM Fertility Center. En dicho encuentro también se identificaron otras corrientes relativas a la reproducción asistida como la simplicidad de los tratamientos.
“Una vez que ya hemos conseguido que las complicaciones sean casi inexistentes, tenemos la obligación de ponernos en el cerebro de nuestras pacientes, auténticas protagonistas de nuestros tratamientos.Hemos logrado que éstos sean cada vez más sencillos y amables, pero todavía nos quedan algunos puntos en el avance. Por ejemplo, convencerlas de los beneficios de la transferencia de un solo embrión en estadio de blastocisto (embrión de 5 días de desarrollo) siempre que esto sea posible”, afirma Bruna.
Todos los tratamientos
HM Fertilty Center funciona como una red integrada, que pone a disposición de sus pacientes la última tecnología, una atención integral, versatilidad y la máxima seguridad, garantizada al estar ubicados en los centros de HM Hospitales. “En el momento actual contamos con cinco grandes centros totalmente equipados para el ejercicio de la medicina de la reproducción. En la Comunidad de Madrid los hospitales universitarios HM Montepríncipe y HM Puerta del Sur y el Hospital HM Vallés, además de HM IMI Toledo y la Maternidad HM Belén de A Coruña. Además, contamos con consultas de reproducción en HM Gabinete Velázquez y el Hospital Universitario HM Sanchinarro, ambos en Madrid”, destaca Bruna.
Una las fortalezas de HM Fertility Center reside en que se dispone de un abordaje multidisciplinar para los pacientes que necesitan no sólo del concurso de ginecólogos y embriólogos especialistas en reproducción, sino de psicólogos, andrólogos, internistas, endocrinólogos, genetistas, hematólogos, inmunólogos o anestesistas.
Otro de sus puntos fuertes está en el trato con las pacientes. “En HM Fertility Center intentamos siempre tratar a los pacientes como nos gustaría que nos tratasen si fuéramos nosotros los que estuviéramos al otro lado de la mesa. En medicina de la reproducción, donde muchas veces los resultados no se consiguen a la primera, la cercanía, la complicidad y la honestidad son determinantes básicos para que los pacientes persistan en sus tratamientos hasta lograr el embarazo que buscan” destaca Bruna.
Más allá del factor humano, la tecnología es esencial en el campo de la reproducción asistida. HM Fertility Center cuenta con todas las técnicas disponibles, desde la inseminación con semen de la pareja (IAH), inseminación con semen de donante (IAD), hasta la fecundación in vitro (FIV) y sus distintas variantes (ICSI, DGP, Ovodon…).
La infertilidad es una condición física que se define como la no consecución de un embarazo después de doce meses de mantener relaciones sexuales sin protección. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 8% y el 12% de las mujeres en edad reproductiva en todo el mundo son estériles. Además, alrededor del 20% de los casos de infertilidad, independientemente del sexo, no tienen unas causas establecidas.
Es posible distinguir entre una forma primaria, cuando la concepción no ocurre, y una forma secundaria, se produce después de uno o más embarazos.
Las causas se deben generalmente a factores ambientales y sociales, pero también psicológicos y genéticos. Y hay otros factores que influyen como la edad, las enfermedades de transmisión sexual, el daño ovárico después de la quimioterapia, los déficits alimentarios y las infecciones debidas al aborto. En el caso del hombre, el origen puede buscarse en la azoospermia (ausencia de esperma que no puede recuperarse ni siquiera quirúrgicamente por el aparato genital masculino).
¿Qué puedo hacer?
Cuando uno o ambos miembros de la pareja que desea tener un hijo son estériles, la solución sigue siendo la ayuda de donantes externos o el recurso a la fertilización heteróloga.
La donación de ovocitos en el extranjero se ha llevado a cabo desde hace muchos años y España es pionera en el tratamiento de la fertilidad y la donación.
¿Qué implica la donación de óvulos?
Los ovocitos son donados por una mujer joven, de entre 20 y 30 años. Se fecundan in vitro con los espermatozoides del marido, de quien hereda el 50% del patrimonio genético. El otro 50% proviene de la donante. Los embriones se transfieren al útero de la mujer receptora. Y aquí hay algo muy interesante: la mujer receptora no es simplemente una incubadora “pasiva”. Hoy sabemos que la madre condiciona la expresión de los genes del niño a través del ambiente bioquímico, y también emocional, que lo caracteriza y que es específico de ese embarazo. De hecho, no es solo el tipo de genes que heredamos (la mayoría de ellos permanece en silencio de por vida), sino cuánto y cuándo se expresan. Se habla de “penetración” y “expresión” de los genes, sólo para decir que existe una gran variabilidad en la forma en las diferentes partes del código genético pueden expresarse, en el sentido de dar lugar a todas las acciones y modificaciones que están su competencia. Podríamos decir que el mismo ovocito, fertilizado in vitro con el mismo espermatozoide, puede dar lugar a dos niños parcialmente diferentes dependiendo de la madre que recibe ese embrión. Solo piense en el efecto de la dieta, la bebida, la ganancia de peso, si está deprimida, estresada o serena, si es diabética o tiene hipertensión. El proceso de tratamiento es muy simple para el paciente que se somete a una recepción de ovocitos, ya que no tendrá que someterse a estimulación ovárica y, por lo tanto, puede evitar la inyecciónde hormonas para el crecimiento de los folículos.
La recepción de ovocitos está indicada en mujeres que no tienen una buena reserva ovárica, en mujeres con poca calidad de ovocitos debido a su edad o que se encuentran en una menopausia precoz. Al dirigirse a una clínica extranjera para realizar un tratamiento de donación de óvulos, antes que nada es necesario solicitar una consulta personalizada para presentar su caso y obtener un diagnóstico inicial.
Decidir la donación de óvulos no es una opción sencilla, pero puede ser más fácil tomar esta decisión si cree que la donación de óvulos es el camino que le permite maximizar sus posibilidades de éxito. No todas las parejas están preparadas desde el punto de vista cultural: a estos posibles padres les gustaría transmitir su ADN a la próxima generación y no siempre entienden que un niño puede ser su hijo, incluso si no lo es genéticamente.
Es importante entender en qué medida es importante tener los mismos genes entre la madre y el niño y comprender que lo que cuenta es “cómo crece un niño”.
Lo que hace sentir a las madres, en resumen, es el “vínculo”.
Dr. Paolo Cirillo, ginecólogo del Instituto Bernabeu.
Actualmente se conocen más casos de muchas parejas que desean ser padres, vivir esa experiencia de la vida que ha transcurrido por siglos, de traer a este mundo y criar un bebé con rasgos y características propias de los progenitores, pero para todos no se da de la misma manera o no al menos de la forma tradicional. Las razones son diversas desde infertilidad en las parejas, algún otro problema de salud, o en los casos de parejas homosexuales que anhelan dar lo mejor de sí y tener su propio descendiente. Para estos casos extremos el soñar no se hace imposible porque han surgido métodos que logran el proceso a través de la reproducción asistida trayendo esperanza para los futuros padres.
El ser padre por primera vez se representa como una figura o símbolo de guía, amor y respeto familiar, como influencia positiva en la vida de los hijos. Teniendo presente que en la realidad surgen todos esos sentimientos que un ser humano pudiera tener, desde la alegría infinita esa que no cabe en el pecho cuando te dicen que serás padre después de tantos intentos y por fin se desarrollará esa criatura que con mucha esperanza esperas, hasta el miedo que te puede paralizar la respiración cuando piensas que será de ti de quien dependerá, serás su imagen de fortaleza y te llega esa idea ¿y si no lo logro?. Pues no ha sido fácil desde tomar la decisión de traer un bebé que no sea de la forma tradicional hasta pasar por los pasos del método elegido como si se estuviera en cirugía, son momentos difíciles y más si el hombre es callado, que asume en su silencio toda responsabilidad de lo bueno o lo malo del proceso que se decidió seguir en pareja.
Cada hombre tiene su propia experiencia y sentimientos encontrados cuando han conseguido que el método fue positivo y serán padres, pero cada uno vive un silencio, una alegría, un miedo interno, pero esa sensación desaparecerá cuando tengas a tu bebé en brazos y notes esa sonrisita o te tome tu dedo con toda su manito, son momentos especiales que pocos viven, afortunados y optimistas es el camino a seguir después de tan maravillosa noticias.
Ser padre es una responsabilidad muy grande que solo se aprende siendo padre, es una verdad que las destrezas y aptitudes para criar a los hijos se adquieren solo en el trabajo constante y duro, agotador, pero al finalizar el día siempre nos aguardará una recompensa al observar la alegría y tranquilidad de los hijos. Aunque esta sea una gran verdad, no está de más prepararse con ciertas ideas y reflexiones para que logremos ser el mejor padre de todos. Prepararnos para esa etapa de nuestras vidas en la cual una parte de nosotros tomará vida propia y caminará por el mundo de la mano de nuestro amor y enseñanzas.
Los hijos deben tener en sus padres la personificación de aquel ser que respetan y a la vez tienen la mayor confianza. No el ogro al que ocultan cualquier novedad y al que temen y obedecen solo para no ser castigados. Muchas veces la relación con los hijos tironea de un extremo a otro, pero la sabiduría está en no desfallecer y encontrar el justo medio.
Otro buen consejo para convertirnos en el padre ideal es pensar en nuestra propia vida y en la relación que tuvimos con nuestros padres. En ese balance de contraponer los buenos y los malos episodios nos servirá de guía para no cometer los mismos errores con nuestros hijos. De eso se trata la vida: de aprender de las experiencias y de no repetir las malas prácticas. Legar a nuestra descendencia solo las cosas buenas del ayer es la mejor herencia que siempre agradecerá la humanidad.
Lainfertilidad.com
La mujer que dio a luz a mellizos en febrero del año pasado en Burgos a los 64 años tras una inseminación artificial realizada en Estados Unidos, Mauricia Ibáñez, ha asegurado este martes que no le quitarán a sus hijos porque no lo va a permitir.
En declaraciones a los periodistas a las puertas del juzgado de Familia de Burgos, donde este martes se celebra a puerta cerrada una vista de oposición a las medidas de retirarle la tutela de sus dos niños -que los servicios sociales adoptaron el 6 de abril del 2017 cuando los niños tenían dos meses-, Mauricia cree que dar a los mellizos en acogida “es como darles en adopción”.
Los servicios sociales de la Junta de Castilla y León comunicaron a la mujer la semana pasada que en los próximos días los niños dejarán el centro donde se encuentran desde que perdió la tutela y pasarán estos días a una familia de acogida, antes de que se resuelva la vista que se celebra hoy.
Los servicios sociales de la Junta retiraron la tutela de los niños a Mauricia al apreciar “indicios de desprotección” y tras declarar a los niños en “situación de desamparo”, que fue la misma razón por la que el gobierno autonómico quitó a la mujer la tutela de otra hija, que tuvo con 58 años.
Evaluaciones periódicas
En su último informe, de hace unas semanas, los servicios sociales siguen manteniendo que Mauricia I. aún no tiene “las habilidades necesarias” para ocuparse de sus hijos y sigue requiriendo apoyo para mejorar su comportamiento, según ha informado a Efe la gerente territorial de Servicios Sociales, Marian Paniego.
Desde la retirada de la tutela, los técnicos de los servicios sociales realizan un seguimiento y evaluaciones periódicas de la madre de los mellizos.
Paniego ha reconocido que la actitud de la madre ha cambiado porque se ha sometido al programa de intervención familiar para mejorar sus habilidades e intentar recuperar la tutela de los mellizos, algo que no hizo cuando le retiraron la tutela de su primera hija.
Sin embargo, advierte de que no se trata solo de seguir el programa, sino de que los técnicos confirmen que ha adquirido esas habilidades “algo que por el momento no ha ocurrido”.
Sin embargo, Mauricia considera que está siendo víctima de “una injustificada atrocidad” y asegura que seguirá con todos los procedimientos judiciales que sean necesarios para “enfrentarse a jueces y fiscales para ver por qué le quitan a sus hijos, que acaban de cumplir un año”.
Recuerda que desde que nacieron los bebés ha seguido los cursos que le han indicado, salvo uno que no pudo realizar porque su hija pequeña estaba ingresada en el hospital.
“Es una locura decir que no hago nada cuando hago más que ellos”, asegura la mujer.